Le xeroderma pigmentosum (XP) reste relativement fréquent dans certaines régions à fort taux de consanguinité et dans des familles relativement nombreuses, comme au Moyen-Orient et au Maghreb. Si les mesures pour une photoprotection appropriée ne sont pas prises, les patients XP développeront des symptômes graves et plusieurs cancers de la peau, quel que soit leur âge. Le but de ce travail est de montrer le défi que représente la gestion de cette pathologie lorsque les patients ne peuvent pas payer le coût d’une protection solaire stricte et d’un suivi médical étroit. Nous abordons également les aspects épidémiologiques et aspects cliniques de l’XP, en mettant l’accent sur les tumeurs, leur traitement et leur évolution.

Il s’agit d’une étude rétrospective monocentrique portant sur 52 cas de xeroderma pigmentosum collectés dans les départements de dermatologie et de chirurgie plastique et reconstructive entre 2011 et février 2019 à l’hôpital universitaire Mohammed VI de Marrakech, au Maroc.

Cinquante-deux xeroderma pigmentosum étaient admis en 8 ans. 57 % des cas étaient des hommes. Les patients étaient issus d’un mariage consanguin dans 68 % des cas et leur niveau socioéconomique était très bas dans 72 % des cas. Le diagnostic de XP avait été posé en moyenne à 3 ans. Les principaux symptômes cutanés étaient des lésions pigmentées, des lentigines. L’âge moyen de la première tumeur était de 5,9 ans, allant de 2 à 13 ans. Seulement 22 % des patients utilisaient la photoprotection, mais avec une faible compliance. Quarante-trois de nos patients présentaient une transformation maligne (83 %) et 152 tumeurs de la peau étaient diagnostiquées avec une moyenne de 3,5 tumeurs par patient. Ces tumeurs étaient de type carcinome épidermoïde dans 50 % des cas, de type carcinome basocellulaire chez 16 % des patients et de type mélanome dans 4 cas. Une excision des tumeurs était réalisée pour tous les patients, 2 patients avaient une exentération oculaire, 40 % avaient une greffe de peau et un patient avait reçu une greffe faciale totale. Les rechutes cutanées après la chirurgie étaient notées dans 56 % des cas.

Notre série se caractérise par une grande fréquence de tumeurs cutanées (83 %) par rapport à la plus grande revue de littérature (45 %). Ces tumeurs étaient principalement représentées par des carcinomes spinocellulaires et basocellulaires apparus tôt (5,9 ans). Notre série se caractérise également par une fréquence élevée de rechutes cutanées après chirurgie (56 %).

Le coût élevé de la photoprotection stricte, en particulier pour les patients pauvres, et l’absence de dépistage dermatologique régulier conduisent à la prolifération de tumeurs de grande taille, rendant les stratégies thérapeutiques difficiles et assombrissant le pronostic.