L’albinisme oculocutané est une génodermatose rare. Une photoprotection stricte est nécessaire pour limiter le développement de carcinomes cutanés. Nous rapportons le cas d’un patient comorien ayant échappé à toute mesure de prévention et présentant des carcinomes multiples inopérables.

Un patient comorien de 32 ans était transféré via Mayotte vers le CHU de La Réunion pour prise en charge de multiples carcinomes cutanés. Un diagnostic d’albinisme oculocutané de type C2 était porté à son arrivée, confirmé par l’analyse génétique. Il présentait de très nombreuses lésions carcinomateuses. Une cartographie biopsique était réalisée : les lésions du dos, très douloureuses, dont la plus volumineuse mesurait 8cm, correspondaient à des carcinomes basocellulaires. La lésion frontale correspondait à un carcinome épidermoïde moyennement différencié et la lésion du canthus interne de l’œil gauche était un carcinome métatypique. Le bilan d’extension montrait des métastases parotidiennes gauches du carcinome épidermoïde. L’option chirurgicale carcinologique, extrêmement délabrante était refusée par le patient. Un traitement par vismodegib était débuté pour les lésions du dos. Une radiothérapie était réalisée sur le carcinome épidermoïde du visage et sur la parotide puis du cemiplimab était débuté en ATU. L’évolution des carcinomes basocellulaires était rapidement excellente sous vismodegib avec une cicatrisation complète des lésions érosives et régression des douleurs. Le vismodegib était interrompu à l’initiation du cemiplimab. Le traitement par cemiplimab était bien toléré et montrait une excellente efficacité après 3 cures. Les carcinomes basocellulaires ne montraient aucun signe de récidive à 2 mois d’arrêt du vismodegib.

Nous rapportons un cas d’albinisme oculocutané compliqué d’innombrables carcinomes inextirpables dans un contexte d’exposition solaire prolongée sans photoprotection. La prise en charge chirurgicale était dans notre cas très complexe et délabrante. Le vismodegib est un inhibiteur de la voie hedgehog indiqué dans les carcinomes basocellulaires avancés ou métastatiques. Le cemiplimab est une immunothérapie de la famille des anti-PD1 actuellement disponible en ATU de cohorte pour les carcinomes épidermoïdes localement avancés ou métastatiques. Il n’y a pas de données à notre connaissance concernant l’utilisation des 2 traitements de façon concomitantes. Des données récentes rapportent par ailleurs une efficacité du cemiplimab également sur les carcinomes basocellulaires.

Les nouveaux traitements des carcinomes cutanés révolutionnent la prise en charge des cas rares mais complexes de carcinomes évolués ou inextirpables. Le développement de leur utilisation dans le cadre des génodermatoses à haut risque carcinologique (xeroderma pigmentosum, albinisme…) semble très intéressant.