Le syndrome de Cowden et le syndrome de Bannayan–Riley–Ruvalcaba (BRR) sont liés aux mutations du gène PTEN. L’expression clinique est variable. Dans certains cas, l’atteinte cutanée est très affichante. Il existe par ailleurs un risque néoplasique qui nécessite de proposer un suivi régulier à ces patients. Nous rapportons ici deux cas, un syndrome de Cowden et un syndrome de BRR.

Cas 1 : un patient de 19 ans présentait des lésions papillomateuses des lèvres depuis l’âge de 12 ans. Il existait aussi une langue plicaturée avec lésions végétantes et des lentigines génitales. On notait chez le père la présence de lésions identiques. L’analyse génétique mettait en évidence une mutation du gène PTEN, le bilan d’extension par endoscopie digestive recherchant une polypose était négatif. Compte tenu de la clinique, des antécédents et la présence de la mutation, le diagnostic de syndrome de BRR était retenu. Devant la gêne esthétique concernant l’aspect des lèvres, le patient recevait cinq séances de laser CO₂ avec une excellente réponse après cicatrisation. Un suivi clinique et endoscopique (risque de polypose digestive) était instauré.

Cas 2 : une patiente de 22 ans présentait des lésions papillomateuses des lèvres évoluant depuis plusieurs années. Ses antécédents étaient les suivants : goitre multi-hétéro-nodulaire avec foyer de micro-carcinome papillaire, kystes et fibroadénomes mammaires, et scoliose lombaire. On notait également une atteinte muqueuse, avec lésions gingivales et linguale, ainsi qu’une macrocéphalie. L’analyse génétique mettait en évidence une mutation du gène PTEN. Le bilan d’extension révélait des fibroadénomes et hamartomes mammaires à l’IRM. Le diagnostic de syndrome de Cowden est retenu sur la clinique, les antécédents et la présence de la mutation. Un traitement des lésions labiales par laser CO2 était proposé avec une bonne réponse après 5 séances. Un suivi clinique et paraclinique régulier était initié par imagerie mammaire, suivi gynécologique et endoscopique (risque de polypose digestive, tumeurs utérines et mammaires).

Les syndromes liés aux mutations du gène PTEN sont des maladies rares à transmission autosomique dominante. Dans les deux cas présentés ici, c’est l’atteinte cutanéo-muqueuse, en particulier l’aspect papillomateux des lèvres, qui a conduit au diagnostic. Le risque néoplasique associé à ces syndromes n’est pas négligeable et nécessite un suivi particulier. Il est intéressant de noter que le laser CO₂ a permis pour les deux patients un traitement satisfaisant des lésions labiales qui étaient gênantes sur le plan esthétique.

Le dermatologue est en première ligne pour le dépistage de la mutation du gène PTEN ainsi que la prise en charge des lésions affichante. Un suivi clinique régulier est préconisé, associé au dépistage de polypose digestive. Dans le syndrome de Cowden, il faudra ajouter une surveillance paraclinique à la recherche de cancers mammaires, utérins et thyroïdiens.