La neurofibromatose 1 (NF1) est la plus fréquente des maladies autosomiques dominantes (1 naissance sur 3000). La sévérité et la variabilité du phénotype NF1 en font une indication des diagnostic prénatal (DPN) et préimplantatoire (DPI). Le conseil génétique fait ainsi partie intégrante de la prise en charge de la NF1. Notre but était de décrire les caractéristiques du DPN et du DPI durant la dernière décennie pour mieux adapter le conseil.

Etude rétrospective. Données quantitatives : les dossiers de l’unique centre effectuant les DPN-NF1 en France sur la période 2008-2018 étaient audités. Les informations concernant le site demandeur, l’âge des parents, le parent porteur de la maladie, les antériorités et les résultats des tests étaient recueillies. Les données de l’Agence de Biomédecine sur le DPI étaient examinées. Données qualitatives : à titre de comparaison, les demandes de DPN et DPI dans notre centre sur la même période étaient analysées.

Entre 2008 et 2018, 306 DPN-NF1 ont été réalisés dont 109 en Île-de-France (IDF) et 197 dans le reste de la France. Le nombre de DPN annuel augmentait sur la période (de 16 en 2008 à 38 en 2018) mais ne considérant que les couples demandeurs une 1^re fois (n=203), ce nombre était globalement stable en 10 (de 15 en 2008 à 20 en 2018) (Annexe A). Un total de 275 DPN étaient demandés car un des parents était porteur de la maladie, principalement la mère (n=200) soit un sex-ratio de 1/2,67. En parallèle le DPI augmentait par rapport à la décennie précédente (Annexe A). Sur la période, 50 couples avaient consulté dans notre centre pour DPN ou DPI avec 38 femmes porteuses de la mutation pour 12 hommes. Pour ces 38 femmes, la répartition entre cas familial de NF1 (≥1 parent porteur) et cas sporadique était équitable. 34 demandes de DPI avaient été faites, dont 1 deuxième demande et 9 par des couples ayant déjà bénéficié du DPN.

Entre 2008 et 2018, si le nombre global de DPN-NF1 a augmenté, le nombre de nouveaux couples faisant une demande est resté stable. Les couples n’hésitent donc pas à répéter un DPN. En parallèle le DPI est devenu accessible répondant à une demande d’éviter l’interruption de grossesse et s’est imposé comme une demande majeure dans notre centre. Un tiers des demandes étaient issues d’IDF et le parent porteur de la maladie était très majoritairement la mère. Contrairement à ce que nous avions constaté (Fahri et al., 2008), il n’y avait pas de différence dans la répartition entre cas familiaux et sporadiques dans notre centre.

En conclusion, l’accès au DPN/DPI n’est pas égal en France dans sa répartition géographique et la population masculine NF1 ne semble pas sensibilisée au risque. Le centre de référence doit s’emparer de ces données afin d’informer les professionnels et les patients. Le DPI commence à s’imposer en complément du DPN.