La néphropathie au lysozyme (NL) est une tubulopathie proximale rare compliquant l’évolution de maladies caractérisées par une hyperproduction de lysozyme, au premier rang desquels la leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC). Il s’agit d’une pathologie de diagnostic exceptionnel.

La cohorte de 3 patients rapportée ici constitue la plus grosse série contemporaine.

Les patients étaient des hommes d’âge médian de 75 ans (70 ;83). Pour les deux premiers, le diagnostic de NL était concomitant de celui de LMMC avec une monocytose à 12 000/mm³, tandis que la LMMC était connue depuis 10 ans pour le troisième, avec une monocytose à 5200/mm³.

Le premier patient se présentait avec une insuffisance rénale aiguë KDIGO 3, tandis que les deux autres avaient une maladie rénale chronique de stade 4. Dans tous les cas, la NL était accompagnée de stigmates de tubulopathie proximale et d’une protéinurie comprise entre 100 et 200mg/mmolC, avec des dosages de lysozyme sérique et/ou urinaire très élevés.

Sur le plan histologique, le dénominateur commun était l’existence d’une ballonisation des cellules épithéliales associée à des micro-vacuoles intra-cytoplasmiques au niveau tubulaire proximal en microscopie optique et électronique, avec un marquage immunohistochimique spécifique des vacuoles. Dans un cas, ces lésions coexistaient au niveau de tubules distaux avec des pigments brunâtres intra-cytoplasmiques également marqués en immunohistochimie. Dans un second cas, une infiltration leucémique tubulo-interstitielle était présente. Les 3 patients ont été traités par hydroxyurée, avec des résultats variables sur la fonction rénale.

La NL est une complication rénale méconnue des LMMC. Elle est provoquée par un engorgement tubulaire proximal résultant d’un débordement des capacités de réabsorption physiologique du lysozyme par les tubules, caractérisée par une tubulopathie proximale et une insuffisance rénale de sévérité variable. L’examen en microscopie optique complété par l’immunohistochimie permet de porter le diagnostic.