La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare, autosomique dominante. C’est une phacomatose due à l’atteinte des gènes TSC1 et TSC2 codant respectivement pour l’hamartine et la tubérine qui régulent la prolifération cellulaire et la voie mTOR. L’atteinte rénale conditionne, après l’atteinte neurologique, le pronostic de la maladie. Le diagnostic est basé sur les caractéristiques cliniques ; les lésions cutanées sont présentes chez 90 % des patients et les crises convulsives sont la présentation initiale chez 80 % des patients.

Nous rapportons l’histoire d’une famille atteinte de STB dont la manifestation principale révélatrice est d’emblée rénale, par Hématurie Macroscopique franche. La présentation clinique du propositus est décrite, elle sera identique chez tous les autres cas familiaux.

Nous rapportons l’observation détaillée d’un membre de la famille, né en 1982,qui consulte pour une hématurie macroscopique à répétition. L’uro-tomodensitométrie montre de multiples masses rénales bilatérales plus de 12 par rein, cortico-médullaires,solidokystiques,éparses d’allure tumorale de taille variable. L’IRM rénale révèle des angiomyolipomes multiples. Par ailleurs, le patient présente des lésions cutanées typiques à type de tâches achromiques.

Dans notre famille, la présentation phénotypique est à prédominance uro-néphrologique, avec plusieurs cas de néphrectomies abusives unilatérales ou bilatérales, dont l’indication était la présence de multiples kystes rénaux d’apparence suspecte (angiomyolipomes) sans preuve anatomopathologique.

Le diagnostic de STB est établi sur l’association de 02 critères majeurs : les angiomyolipomes et les tâches achromiques.

Nous avons opté pour un traitement médical par Sirolimus (inhibiteur de la voie mTOR).

Une étude génétique est en cours.

Deux semaines après le début du traitement, on note la disparition de l’hématurie ainsi que les douleurs lombaires.

Une IRM rénale de contrôle est prévue après une année de traitement afin d’estimer la réduction du volume des angiomyolipomes (Fig. 1).

La STB est une maladie rare. Sa présentation clinique est trompeuse et parfois très pauvre. L’atteinte rénale représente la deuxième cause de décès chez l’adulte jeune. Le diagnostic de STB est posé selon des critères cliniques et radiologiques bien précis permettant un traitement médical conservateur.