La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est un facteur de risque de développement de cancers cutanés non mélanomateux (CCNM) après transplantation rénale. À ce jour, les facteurs de causalité de ce résultat ne sont pas connus. L’objectif de cette étude est d’évaluer le risque de développer un CCNM post transplantation rénale en fonction du type de mutation des gènes de la PKRAD.

Nous avons mené une étude rétrospective incluant tous les patients atteints de PKRAD transplantés rénaux au CHU de Tours entre 1987 et 2017. Nous avons utilisé notre base de données clinico-biologiques, comprenant des études génétiques, et effectué des analyses multivariées avec ajustement sur les facteurs de risque de CCNM.

Nous avons inclus 245 patients transplantés rénaux atteints de PKRAD : 206 (84,1 %) avaient une mutation de PKD1 et 19 (7,8 %) de PKD2, sans différence d’incidence de CCNM entre les 2 groupes en analyse multivariée. La durée moyenne de suivi était de 10,8±6,3 ans, avec 162 CCNM diagnostiqués chez 69 patients (28,2 % des patients suivis). L’incidence des CCNM à 20 ans post-transplantation était de 48,9 % en cas de mutation de PKD1, avec une incidence plus élevée en cas de mutation de PKD1 non troncante comparativement aux troncantes (Log-rank p=0,023). Ce risque restait significatif après ajustement (HR= 2,70 [1,47–4,76], p<0,01). Les mutations de PKD1 non troncantes étaient également un facteur de risque de CCNM multiples chez un même patient en analyse multivariée (Odds ratio pour chaque CCNM supplémentaire à 2,08 [1,45–2,94], p<0,001) (Fig. 1).

Cette étude montre qu’être porteur d’une mutation non troncante de PKD1 est un facteur de risque indépendant de CCNM après transplantation rénale. Il s’agit de la première étude sur ce sujet. Si ces résultats venaient à être confirmés, le génotypage pourrait s’avérer nécessaire et intervenir dans le choix de la stratégie immunosuppressive chez ces patients.