Nous rapportons le cas d’une jeune femme d’origine caucasienne pour laquelle un allo-anticorps anti-I1 a été découvert lors du 1^er bilan immuno-hématologique (IHE) de sa 1^re grossesse.

IHE à Rennes Femme de 21 ans, primigeste. Groupe sanguin O RH :1,−2,3,4,5 ; KEL :−1. RAI positive : pan-agglutination 3+, homogène sur hématies natives ou papaïnées, sur tous les panels testés. Témoins autologues et examen direct à l’antiglobuline (TDA) négatifs. Absence de particularité lors du phénotypage dans les systèmes étendus et d’anticorps de spécificité courante associé après alloadsorption. Antécédents : transfusion de 2 concentrés érythrocytaires (CGR) en contexte périnatal. Cataracte congénitale bilatérale.

CNRGS Mise en évidence d’un anticorps anti-I1 fortement réactif en toutes les techniques, essentiellement de classe IgM, mais de grande amplitude thermique. Diagnostic de spécificité difficile du fait d’une faible réactivité sur la majorité des hématies de phénotype I :−1 de la biothèque nationale. L’étude moléculaire du gène GCNT2 permet de conclure à une absence probable d’enzyme fonctionnelle aussi bien dans l’érythroblaste que dans les autres tissus. Ce déficit total explique le phénotype I :−1, l’immunisation anti-I1 particulièrement sévère et la cataracte congénitale.

En l’absence de donneur potentiel réellement séro-compatible, un recueil de 2 CGR autologues a été préconisé en fin de grossesse (avec supplémentation en fer et folate) mais non réalisé (taux d’hémoglobine <120g/L). L’indication d’érythropoïétine n’a pas été retenue. La patiente a été césarisée à terme, sans besoin transfusionnel. Le TDA du bébé était négatif.