Maladie d'Urbach-Wiethe (lipoïdo-protéinose) avec manifestations neurologiques - 26/03/08
A. MARUANI [1],
F. DJILALI-BOUZINA [1],
M. ABDALLAH-LOTF [1],
F. BAULIEU [2],
L. MACHET [1],
G. LORETTE [1]
Voir les affiliationsBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
| pages | 3 |
| Iconographies | 3 |
| Vidéos | 0 |
| Autres | 0 |
Introduction |
La lipoïdo-protéinose est une maladie très rare, héréditaire autosomique récessive, dont le gène en cause (ECM1) a été mis en évidence récemment. Certaines mutations sont associées à une sévérité accrue de la maladie cutanéo-muqueuse.
Observation |
Une malade, âgée de 38 ans, avait une atteinte cutanéo-muqueuse clinique et histologique caractéristique de la maladie d'Urbach-Wiethe. L'examen neurologique trouvait des vertiges, une ataxie, un ralentissement psychomoteur léger, et la malade signalait des troubles mnésiques et un épisode de paralysie brachio-faciale gauche spontanément résolutive en une semaine. La tomodensitométrie et l'imagerie par résonance magnétique cérébrale étaient normales. La scintigraphie de perfusion cérébrale montrait une hypoperfusion des régions frontale antérieure bilatérale, temporale antéro-interne droite (qui inclut l'amygdale) et du noyau thalamique gauche.
Discussion |
L'absence d'argument pour une autre cause nous a fait considérer les signes neurologiques comme des manifestations de lipoïdo-protéinose. Cette observation et les données récentes de la littérature incitent à réaliser un examen neurologique et neuropsychologique attentif chez les personnes atteintes de maladie d'Urbach-Wiethe.
Urbach-Wiethe disease (lipoid proteinosis) with neurological involvement. |
Introduction |
Lipoid proteinosis is a rare autosomal recessive disease that has recently been shown to result from mutations in the ECM1 gene. Some cases are associated with a more severe mucocutaneous phenotype.
Observation |
We report the case of a 38-year-old woman who had clinical and histological skin features typical of Urbach-Wiethe disease. Physical examination revealed neurological abnormalities including dizziness, ataxia, slight psychomotor retardation and amnesic impairment. The patient reported sudden left brachiofacial paralysis one month earlier that regressed spontaneously after one week. CT scan and MRI were normal. Cerebral scintigraphy displayed bilateral hypoperfusion of the frontal areas, of the anterior and internal right temporal lobe (which includes amygdala), and of the left thalamic core.
Discussion |
We considered these abnormalities as neurological features of lipoid proteinosis in the absence of evidence of any other cause. Our observation as well as other recent reports suggests the need for neurological and neuropsychological investigations in patients with Urbach-Wiethe disease.
Plan
© 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 134 - N° 1
P. 62-64 - janvier 2007 Retour au numéro
Article précédent
- Maladie de Bowen et carcinome épidermoïde au cours d'un syndrome de Haber : deux cas
- D. LEGOUPIL, G. LEMASSON, A.-C. DAVAINE, L. MISERY
- Syndrome hémolytique et urémique et ischémie mésentérique aiguë lors d'un traitement par interféron alpha-2b pour une maladie de Kaposi associée au VIH
- I. ZARAA, E. MAUBEC, L. VALEYRIE-ALLANORE, M. ESSIG, A. CHARACHON, D. CHOSIDOW, M.-P. DEBRAY, E. MARINHO, C. PICARD-DAHAN, V. DESCAMPS, B. CRICKX
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à cette revue ?