La dystonie se définit par la présence de mouvements anormaux et de postures involontaires qui peuvent toucher tout (forme généralisée) ou partie (formes focales) du corps. Un grand nombre de dystonies sont identifiées à ce jour, en particulier les formes génétiques monogéniques (exemple DYT1, DYT6) et les formes liées à des causes secondaires telles que maladies métaboliques, lésions cérébrales (incluant anoxie néonatale) et causes iatrogènes (post-neuroleptiques). La présence de myoclonies (myoclonus-dystonia DYT11) ou d’un syndrome parkinsonien (rapid-onset dystonia parkinsonism DYT12) permet de distinguer des sous-types spécifiques de même que le caractère intermittent caractérise le groupe des dyskinésies paroxystiques. La démarche étiologique dépend de la présentation clinique, de l’âge de début, du mode évolutif, de la présence de signes associés et des anomalies visibles en IRM. Un dysfonctionnement des ganglions de la base et du circuit sensori-moteur constitue le cœur de la physiopathologie de la dystonie. Plus récemment des anomalies de la plasticité corticale et des dysfonctions du cervelet et des circuits cérébello-thalamiques ont été également mise en évidence Cette revue a pour objectif de mettre en lumière les caractères principaux de différents types de dystonie tant sur le plan clinique qu’étiologique ou physiopathologique.

Dystonia is defined by the occurrence of abnormal twisting movements and posture, and may be generalized or focal. Many subtypes of dystonias have been described, including monogenic forms (e.g. DYT1 and DYT6), secondary dystonias related to metabolic disorders, forms due to brain lesions (including post-anoxic brain injury), and tardive dystonia. Dystonia may also be associated with myoclonus (myoclonus-dystonia, DYT11) or parkinsonism (rapid-onset dystonia parkinsonism DYT1). Paroxystic dystonias are a subgroup of paroxysmal dyskinesias. Diagnosis is based mainly on clinical features, age at onset, outcome, associated neurological signs, and brain MRI. Until recently, basal ganglia dysfunction and alterations of the sensory-motor network with maladaptive cortical plasticity were the core pathophysiological features of dystonia. Cerebellar and cerebello-thalamic anatomic-functional abnormalities may also play a role. The main objectives of this review are to highlight the principal characteristics of dystonias and to provide an overview of known culprit genes and environmental factors. Current pathophysiological knowledge, including anatomic-functional abnormalities, is summarized.