Près d’un quart des décès dans le monde, soit près de treize millions par an, est encore directement lié aux maladies infectieuses. Depuis la fin du XXe siècle de nombreuses infections nouvelles ont émergé et continueront de le faire, représentant pour l’homme un de ses principaux fléaux. Or les êtres humains, comme également les animaux, n’ont pas tous la même aptitude à développer une infection et/ou une maladie consécutive. À partir de 1930 de nombreuses études épidémiologiques ont montré que les facteurs génétiques de l’hôte jouent un rôle majeur dans la susceptibilité ou la résistance aux infections. Depuis lors, des études de génétique Mendélienne, et d’épidémiologie génétique reposant sur des études d’associations, aujourd’hui effectuées par typage à haut débit de marqueurs polymorphes anonymes, permettent de localiser des gènes ou loci influençant la réponse de l’homme à un germe particulier. Différents cas de susceptibilité ou de résistance à des infections virales, bactériennes, mycosiques et parasitaires sont rapportés pour montrer l’importance des facteurs génétiques dans le diagnostic des manifestations cliniques et leur prévention, la caractérisation des réponses immunitaires de l’hôte et leur influence sur la biologie évolutive. Avec la caractérisation de différents phénotypes liés au polymorphisme humain, et les nouvelles techniques d’études génomiques, la génétique des maladies infectieuses et d’une manière générale la génétique médicale, entrent dans une nouvelle ère qui légitime une réflexion sur la pratique médicale, l’éthique, ainsi que sur les politiques publiques et industrielles qui pourraient en découler.

About one-quarter of deaths worldwide (nearly 13 million per year) are still directly related to infectious diseases. Many new infections have emerged since the end of the 20th century and others will continue to do so. Human beings, like other animals, are not all equal with respect to their susceptibility to infection. Since the 1930s, numerous epidemiological studies have shown that host genetic factors play a major role in susceptibility and resistance to infections. Studies of Mendelian genetics and genetic epidemiology based on association studies, now using high-speed typing of anonymous polymorphic markers, can detect genes or loci that influence an individual’s response to a particular germ. Different cases of susceptibility or resistance to viral, bacterial, fungal and parasitic infections will be used to illustrate the importance of genetic factors in the diagnosis of clinical manifestations and their prevention, characterization of host immune responses, and their influence on evolutionary biology. With different phenotypes associated with genetic polymorphisms, and new genomic techniques, the genetics of infectious diseases is entering a new era, raising questions of medical practice, ethics, and public and industrial policies.