Le syndrome de MERRF fait partie du groupe des encéphalomyopathies mitochondriales. Il est classiquement caractérisé par l’association d’une épilepsie myoclonique, d’une ataxie cérébelleuse et d’une myopathie avec fibres rouges déchiquetées à la biopsie musculaire et se déclare en général à l’adolescence ou chez l’adulte jeune. On peut également retrouver une démence, une surdité neurosensorielle, une atrophie optique, une neuropathie périphérique, une déformation des pieds, une lipomatose, une cardiomyopathie ainsi qu’une leucoencéphalopathie à l’imagerie, inconstante. Cependant, la présentation de cette maladie peut être très polymorphe.

Nous rapportons le cas d’un patient de 47 ans consultant pour une fatigabilité musculaire prédominante aux membres inférieurs et notamment aux cuisses depuis environ 2 ans. Il a comme antécédents une goutte, une dyslipidémie, et notamment une lipomatose de la région scapulaire avec un lipome de la nuque opéré il y a 4 ans et revenu 6 mois après. Sur le plan familial, sa mère présente une maladie de MERRF diagnostiquée à 67 ans ainsi que sa tante maternelle (qui est décédée d’une crise d’épilepsie). Cliniquement, une force musculaire diminuée au niveau des cuisses est retrouvée, avec une amyotrophie des quadriceps. Le signe du tabouret revient positif. Il présente d’autres lipomes notamment dans la région scapulaire et dans les régions latérales du cou, de manière globalement symétrique. Pas d’autre anomalie cliniquement notamment pas de signe neurologique central ou périphérique. Il n’a jamais présenté de crise d’épilepsie. Sur le plan biologique, il présentait des CPK à 741UI/l, une myoglobine à 313μg/L et une aldolase à 10,7 UI/L. Les anticorps anti-nucléaires étaient positifs à 1/160, de fluorescence mouchetée, le DOT myosite est revenu négatif. Toutes les sérologies réalisées sont revenues négatives. L’EMG retrouvait des arguments en faveur d’une pathologie musculaire (tracé d’allure myogène au niveau des muscles psoas-iliaques), sans argument pour une origine inflammatoire. Présence également d’arguments pour une neuropathie axonale sensitive au second plan. L’IRM médullaire revient normale. Le TDM TAP retrouve une amyotrophie diffuse prédominant au niveau des muscles obliques, psoas, moyen et grand fessier. La biopsie musculaire retrouvait une atrophie neurogène sans signature étiologique, et notamment sans les fibres rouges déchiquetées, habituellement retrouvées dans cette pathologie.

Le diagnostic de myosite était donc écarté et tous ces éléments, associés aux antécédents familiaux, ont fait suspecter le syndrome de MERRF. Il sera confirmé par des généticiens par la présence de la mutation M.8344A>G (dans 85 % de l’ADN mitochondrial sur sang), classique dans cette maladie.

Le syndrome de MERRF peut avoir une présentation très polymorphe, même au sein d’une famille. Ainsi, certains phénotypes, comme une présentation tardive, s’exprimant essentiellement par une atteinte musculaire proximale, sans crise d’épilepsie ou autre atteinte neurologique décelable cliniquement, peuvent tout d’abord orienter vers une myosite. Cependant, notre patient présentait certaines caractéristiques pouvant orienter vers ce syndrome. On retrouvait effectivement l’antécédent familial, puis cette lipomatose avec une localisation particulière pouvant être un élément orientant vers ce diagnostic. Il présentait une infiltration graisseuse au niveau des muscles psoas, paravertébraux, moyen et grand fessier. Il présentait également une neuropathie axonale sensitive à l’EMG, assez fréquente dans cette maladie.

Le syndrome de MERRF est une pathologie pouvant, devant certaines présentations phénotypiques, mimer une myosite. Le diagnostic sera cependant rattrapé devant l’absence d’argument supplémentaire pour une myosite et les éléments cités ci-dessus pourront orienter vers ce syndrome.