Les anomalies congénitales de la papille optique ne sont pas rares en pratique courante ophtalmologique et nécessitent d’être connues. Les anomalies de taille du nerf optique comprennent l’aplasie papillaire, l’hypoplasie papillaire, la mégalopapille et l’excavation papillaire des prématurés. Parmi les excavations papillaires congénitales de la papille, la papille en fleur de liseron et la fossette colobomateuse peuvent se compliquer d’un décollement séreux rétinien ; la papille du syndrome papillorénal associe une excavation papillaire bilatérale à une hypoplasie rénale qu’il convient de dépister ; les colobomes papillaires résultent d’une anomalie de la fermeture de la fissure embryonnaire et peuvent se compliquer d’une néovascularisation choroïdienne et d’un décollement de rétine. Les autres anomalies que nous exposeront sont les dysversions papillaires, les duplicités papillaires, les pigmentations congénitales de la papille et les fibres à myéline. Toutes ces anomalies peuvent s’associer à des pathologies syndromiques et neurologiques, mais également à d’autres malformations ophtalmologiques potentiellement cécitantes, qui secondairement peuvent générer amblyopie, strabisme et nystagmus, soulignant l’importance de savoir les reconnaître afin de conduire un bilan approprié et une surveillance adaptée.

Congenital abnormalities of the optic disc are not uncommon in clinical practice and should be recognized. Size abnormalities of the optic disc include optic disc aplasia, hypoplasia, megalopapilla, and optic disc cupping in prematurity. Among congenital excavations of the optic disc head, morning glory disc anomaly and optic disc pit can be complicated by serous retinal detachment; the papillorenal disc is an association of bilateral optic disc cupping and renal hypoplasia which should be ruled out; optic disc coloboma is caused by an abnormal closure of the embryonic fissure and can be complicated by choroidal neovascularization and retinal detachment. Other abnormalities that will be discussed are congenital tilted disc syndrome, duplicity of the optic disc head, congenital pigmentation of the optic disc head and myelinated retinal nerve fibers. All of these abnormalities can be associated with syndromes and neurological diseases, as well as other potentially blinding ophthalmological defects which can be secondarily complicated by amblyopia, strabismus and nystagmus. Thus, they should be recognized in order to plan for appropriate follow-up.