La maladie des exostoses multiples (MEM) est l’une des maladies héréditaires les plus fréquentes. Elle est caractérisée par la prolifération de protubérances osseuses, surtout localisées à proximité de la métaphyse des os longs. Le phénotype de la maladie peut aussi associer des anomalies de formes et de longueurs des os longs, comme la déformation typique dite de « Bessel Hagen ». Cliniquement, la plainte principale des patients reste la douleur, mais les conséquences psychologiques et sociales ne doivent pas être minimisées. La complication rare (2 à 5 % des cas), mais la plus redoutée, reste la transformation en chondrosarcome, ce qui motive une surveillance régulière clinique et radiologique de ces patients. Ce suivi, bien qu’indispensable, reste mal défini et comprend au minimum un examen clinique annuel et un suivi radiologique orienté en fonction des symptômes décrits par les patients. Le traitement reste principalement chirurgical, les patients étant le plus souvent multi-opérés au cours de la maladie. Les traitements médicaux restent secondaires. Les dernières années ont permis d’avancer sur la connaissance de la physiopathologie de cette maladie, notamment avec la découverte de la mutation des gènes EXT, retrouvée dans 80 % des cas des MEM. Ces gènes, suppresseurs de tumeurs, codent pour des protéines agissant dans la synthèse des héparanes sulfates (HS). La diminution de la quantité d’HS entraîne des modifications de certaines voies métaboliques expliquant le développement de plaques de croissance ectopiques, à l’origine des exostoses osseuses, mais aussi la faible croissance longitudinale des os longs. La plus grande connaissance des mécanismes sous-tendant cette maladie permet d’envisager des cibles thérapeutiques potentielles.

Hereditary multiple exostosis (HEM) is one of the most common hereditary diseases. It is characterized by the proliferation of bone protuberances, especially located in the metaphysis of long bones. The disease phenotype may also associate abnormalities in the shape and length of long bones, such as the typical “Bessel Hagen” deformity. Clinically, the main complaint of patients remains pain, but the psychological and social consequences should not be minimized. The rare complication (2 to 5% of cases) but the most feared is the transformation into chondrosarcoma, which motivates regular clinical and radiological monitoring of these patients. This follow-up, although essential, remains poorly defined, including at a minimum, an annual clinical examination and radiological follow-up based on the symptoms described by the patients. The treatment remains mainly surgical, with patients being most often multi-operated during the course of the disease. Medical treatment remains secondary. In recent years, progress has been made in understanding the pathophysiology of this disease, particularly with the discovery of the mutation of EXT genes, found in 80% of HME cases. These tumor suppressor genes encode proteins that act in the synthesis of heparan sulfates (HS). The decrease in the amount of HS leads to changes in certain metabolic pathways, which explains the development of ectopic growth plaques, which are the cause of bone exostosis, but also the poor longitudinal growth of long bones. The greater knowledge of the mechanisms underlying this disease makes it possible to consider potential therapeutic targets.