La maladie de Gaucher (MG) est une maladie rare multisystémique due à un déficit génétique en bêta-glucocérébrosidase lysosomale. Les glucocérébrosides s’accumulent dans les cellules du système réticulo-endothélial provoquant une activation macrophagique, des dépôts médullaires, une organomégalie (foie et rate) et des cytopénies. Les manifestations ostéoarticulaires sont habituellement les complications les plus douloureuses et handicapantes de la MG de type 1 ; des anomalies cliniques et radiographiques sont présentes chez 70 à 100 % des patients. L’ostéonécrose aseptique de la tête fémorale est la complication articulaire la plus invalidante, tant à la phase initiale avec douleurs intenses, qu’en chronique du fait des conséquences arthrogènes précoces chez des sujets jeunes et actifs. La fragilisation osseuse localisée ou systémique explique la fréquence de l’ostéopénie et/ou de l’ostéoporose densitométrique et fracturaire (en particulier les fractures rachidiennes, source de morbidité chronique). Malgré l’absence d’étude randomisée double insu évaluant les effets osseux du traitement enzymatique substitutif, celui-ci a démontré son efficacité pour réduire les douleurs osseuses d’environ 50 % dans un délai de un à deux ans, avec amélioration de la densité minérale osseuse après trois ans de traitement. La thérapie par réduction de substrat est une alternative thérapeutique. Une prise en charge spécifique de la fragilité osseuse mérite d’être discutée après évaluation rigoureuse et analyse des autres facteurs de risque.

Gaucher disease is a rare, multi-system disease caused by a genetic deficiency of lysosomal glucocerebrosidase. Glucocerebroside accumulates in cells of the reticuloendothelial system leading to chronic macrophage activation, bone marrow infiltration, organ enlargement (liver and spleen), and cytopenia. Skeletal manifestations are often the most striking and disabling long-term consequence of Gaucher disease type 1; clinical or radiographic evidence of bone disease has been reported in 70–100% of diagnosed patients. Avascular osteonecrosis of the hip is the most disabling complication with early bone pain and often joint collapse and secondary osteoarthritis needing orthopaedic interventions in young adults. Localized or systemic bone fragility explains osteopenia, osteoporosis and fractures. Although no double-blind randomized studies have been performed to evaluate bone effect of the treatments, enzyme replacement therapy has demonstrate its efficacy in naïve patients reducing bone pain in about 50% of patients within 1 to 2 years, improving bone mineral density after at least 3 years of treatment. Substrate reduction therapy is an alternative treatment approach. Specific treatment of bone fragility needs a rigorous evaluation with assessment of other risk factors.