Lipomatose cervico-dorsale révélant un syndrome MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) - 19/03/19
, R. Hervochon, C. Foirest, F. TankéréBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Résumé |
Introduction |
Les patients atteints d’un syndrome MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) présentent principalement une encéphalo-myopathie. La lipomatose, rarement présente, est de localisation cervico-dorsale, progressive et récidivante.
Cas clinique |
Nous rapportons 4 cas cliniques présentant l’association d’une lipomatose au syndrome MERRF. Chez 3 patients, le diagnostic de syndrome MERRF a pu être réalisé du fait de la présentation clinique lipomateuse et grâce à l’interrogatoire retrouvant des antécédents personnels ou familiaux de lipomes et de myopathie.
Discussion |
La présence d’une lipomatose axiale extensive doit faire rechercher d’autres signes cliniques du syndrome MERRF chez le patient ou sa famille. Les enjeux diagnostiques sont liés au conseil génétique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Syndrome MERRF, Lipomatose, Myopathie mitochondriale
Plan
| ☆ | Ne pas utiliser pour citation la référence française de cet article mais celle de l’article original paru dans European Annals of Otorhinolaryngology Head and Neck Diseases en utilisant le DOI ci-dessus. |
Vol 136 - N° 2
P. 115-117 - avril 2019 Retour au numéro
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