Les neurofibromatoses regroupent plusieurs maladies bien identifiées à transmission autosomique dominante, la neurofibromatose de type 1 (NF1), la neurofibromatose de type 2, la neurofibromatose de type 3 ou schwannomatose et la maladie des taches « café au lait » ou maladie de Legius. La NF1 représente 95 % de l'ensemble des neurofibromatoses avec une mutation localisée sur le chromosome17. Son incidence est estimée à une naissance sur 3500 et sa prévalence d'un individu sur 4000. La NF1 est caractérisée par une expression clinique surtout cutanée et neurologique tumorale. Les complications et le pronostic sont très variables. Des progrès récents ont été faits en matière de conseil génétique et de prise en charge thérapeutique. Les centres multidisciplinaires avec leurs réseaux d'experts sont les structures de choix pour la prise en charge des malades.