Les maladies osseuses rares ont des expressions phénotypiques variées, et certaines formes modérées peuvent être diagnostiquées à l’âge adulte. La survenue de fractures trop fréquentes ou atypiques, la constatation d’une densité osseuse effondrée ou au contraire d’une hyperdensité sont des circonstances habituelles de découverte. Mais ces maladies peuvent aussi être découvertes en raison d’enthésopathies ossifiantes, de chondrocalcinose articulaire, de douleurs articulaires par hyperlaxité ou arthrose précoce, voire d’une polyalgie. Le contexte familial, les antécédents personnels dans l’enfance et l’adolescence, et en particulier les problèmes dentaires, vont confirmer l’hypothèse. Ces diagnostics sont utiles pour optimiser la prise en charge de ces patients, et la discussion éventuelle d’un traitement spécifique.

Rare bone diseases have various phenotypic expressions, including moderate forms diagnosed at adult age. They are associated with a high number of fractures, or atypical fractures, and bone mineral density abnormalities; either very low, or very high bone density. But clinical symptoms can be predominantly enthesopathies, joint pain related to osteoarthritis and joint hypermobility, chondrocalcinosis, and even polyalgia. Familial and personal history can help for diagnosis, and past and current dental abnormalities are a relevant symptom in this matter. Such diagnosis is helpful for optimal care of the patients, and new specific treatments are now available for a selected number of patients.