Les ostéopétroses sont un groupe de maladies osseuses constitutionnelles qui entraînent une condensation osseuse diffuse en rapport avec un défaut de résorption par les ostéoclastes. Malgré la densité osseuse parfois très élevée, il existe un risque accru de fractures notamment des os longs. On distingue les formes à transmission autosomique récessives qui sont plus sévères et diagnostiquées dès les premières années de vie, la forme dite intermédiaire et la forme à transmission autosomique dominante liée à des mutations du gène CLCN7 codant pour le canal chlore ClC-7. Cette dernière est le plus souvent diagnostiquée à l’adolescence ou chez l’adulte jeune et la sévérité de la présentation clinique est très variable. Le diagnostic est en général porté par l’analyse des radiographies standard, mais les récents progrès de l’analyse génétique ont permis une meilleure classification de ces maladies permettant de mieux apprécier leur pronostic. Outre les fractures multiples, d’autres complications extra-osseuses comme l’atteinte neurologique notamment des nerfs de la base du crâne, l’atteinte stomatologique, le risque accru d’infections osseuses ou ORL ou encore l’atteinte hématologique par insuffisance médullaire nécessitent une prise en charge multidisciplinaire dans des centres spécialisés. En dehors du traitement par transplantation de cellules-souches hématopoïétiques dans certaines formes infantiles, le traitement reste principalement symptomatique et n’est pas codifié. Des études cliniques sont nécessaires pour améliorer le traitement et la qualité de vie de ces patients.

Osteopetroses are a group of rare bone diseases characterized by a high bone mass due to impaired bone resorption by osteoclasts. Despite bone sclerosis, the risk of fracture is particularly high in the long bones. They are classically categorized by their inheritance pattern into autosomal recessive forms that are severe and diagnosed within the first years of life, an intermediate form and an autosomal dominant form due to mutations in the gene CLCN7 encoding for the ClC-7 chloride channel. The latter is often diagnosed during teenage hood or in young adults and its clinical severity is highly variable. The diagnosis is often made by conventional X-rays, but the recent molecular and genetic advances enabled a better classification and evaluation of the prognosis of the disease. In addition to multiple fractures, other extra-osseous complications such as nerve compressions of the skull base, dental complications, high risk of chronic infections or hematologic failures necessitate a multidisciplinary approach in specialized centers. Besides hematopoietic stem cell transplantation in certain infantile forms, the treatment remains supportive and is not standardized. Further clinical studies are needed to improve the management and quality of life of these patients.