La poïkilodermie héréditaire fibrosante, myopathie rétractile et fibrose pulmonaire (POIKTMP) est une génodermatose caractérisée par des anomalies cutanées (poïkilodermie, hypotrichose), musculaires (faiblesse et rétractions musculaires), respiratoires (syndrome restrictif, fibrose pulmonaire) et/ou digestives (insuffisance pancréatique exocrine, hépatite). Cette maladie de description clinique récente est due à des mutations du gène FAM111B. L’atteinte cutanée de la POIKTMP débute dès les premiers mois de vie et place ainsi le dermatologue en première ligne pour diagnostiquer cette cause peu connue de poïkilodermie.

Notre objectif était de décrire précisément les signes cutanés de la POIKTMP à partir des 28 cas identifiés actuellement.

Nous avons repris les dossiers des quatre patients suivis au CHU de Nantes ainsi que l’ensemble des cas de POIKTMP publiés en réalisant une revue systématique de la littérature. Un questionnaire recueillant les données phénotypiques préalablement testé était envoyé à chaque équipe médicale (n=12). Les patients inclus étaient porteurs d’une mutation du gène FAM111B ou avaient un parent au premier degré atteint et un phénotype évocateur.

Vingt-huit cas ont été inclus. Nous avons reçu des questionnaires complétés pour 19 patients. Pour les 9 autres, nous avons pris en compte les données déjà publiées. Une poïkilodermie prédominante au visage était présente chez 100 % des patients. Elle évoluait en deux temps : une phase précoce caractérisée par un érythème photo-déclenché apparaissant avant l’âge de 6 mois puis une phase chronique cicatricielle. L’alopécie était fréquente (85 %), associée à une hypotrichose des cils et des sourcils. Une hypohidrose était présente dans 92 % des cas dès la petite enfance. Un lymphœdème modéré des extrémités était mis en évidence chez 73 % des cas, responsable d’épisodes de dermohypodermite répétés. Des lésions bulleuses transitoires étaient décrites dans 21 % des cas. Des lésions cutanées inflammatoires non spécifiques telles que des lésions d’eczéma chronique (43 %) et/ou psoriasiformes (15 %). Des lésions hypopigmentées étaient observées sous la forme d’une hypomélanose en goutte (86 %) ou de lésions blaschkolinéaires (12 %). Une sclérose cutanée avec une atteinte préférentiellement acrale était constatée dans 37 % des cas. Un tiers des cas présentait des anomalies palmoplantaires (kératodermie, xérose…). Les lésions cutanées avaient une tendance à l’amélioration avec l’âge, alors que les manifestations extra-cutanées s’aggravaient.

La POIKTMP fait partie des diagnostics différentiels à évoquer devant une poïkilodermie de la petite enfance. Le dépistage précoce permet un conseil génétique et l’amélioration de la prise en charge de ces patients.