Le syndrome de Blau (SB) est une affection monogénique à début pédiatrique caractérisée par une triade clinique (atteinte articulaire, oculaire et cutanée), une histologie granulomateuse et des mutations du gène NOD2/CARD15. L’atteinte cutanée de ce syndrome auto-inflammatoire très rare est observée chez environ deux tiers des patients. Cependant, les données sur la présentation clinique initiale des manifestations dermatologiques et leur évolution sont très limitées.

L’objectif de ce travail était de décrire les caractéristiques des manifestations cutanées des patients atteints du syndrome de Blau.

Nous avons étudié rétrospectivement une cohorte nationale de 20 patients atteints d’un SB confirmé génétiquement. Les patients ont été identifiés via un appel à observations aux membres de la Société francophone dédiée à l’étude des maladies inflammatoires pédiatriques et au groupe de recherche de la Société française de dermatologie pédiatrique. Les données sur l’atteinte cutanée (dossier médical, photos, biopsies) ont été analysées. Cinq biopsies ont été analysées par un dermopathologiste. Une analyse de photographies de la littérature a été réalisée par deux experts dermatologues indépendants.

L’âge médian au moment du diagnostic était de 4,9 (0,25–54) ans. L’atteinte cutanée, présente chez 15/20 (75 %) des patients, était précoce à un âge médian de 1,5 (0,25–20) ans et toujours inaugurale du SB sauf dans un cas. L’atteinte cutanée avait été initialement considérée comme une dermatose banale chez 2 patients. Les lésions étaient majoritairement (12/15 ; 80 %) des micropapules diffuses avec une couleur peau normale ou érythémateuses, ou des nodules (1/15 ; 6,7 %). Elles étaient à disposition livedoïde dans 33 % des cas. Toutes les biopsies cutanées montraient une atteinte granulomateuse dermique sans nécrose caséeuse. Une biopsie montrait une vascularite granulomateuse. Cinq patients (25 %) avaient également un psoriasis. Soixante-treize pour cent des patients ont bénéficié d’un avis dermatologique et 47 % d’une biopsie cutanée. L’âge médian au diagnostic était significativement plus précoce chez les patients avec une atteinte cutanée comparativement aux patients sans atteinte cutanée (3,6 vs 21,5 ans ; p=0,045) et d’autant plus lorsqu’une biopsie cutanée avait été réalisée (1,9 vs 21,5 ans ; p=0,003).

L’atteinte cutanée du SB peut passer inaperçue ou être considérée comme une dermatose banale. Elle est précoce, très souvent inaugurale avec des manifestations cliniques stéréotypées et une histologie granulomateuse dermique. Les lésions à disposition livedoïde et la vascularite granulomateuse des petits vaisseaux n’ont jamais été rapportées. L’association avec le psoriasis est une donnée originale mais cohérente avec les données physiopathologiques récentes.

Ces observations suggèrent qu’une meilleure reconnaissance des lésions évocatrices et une biopsie cutanée pourraient permettre un diagnostic et une prise en charge précoce des patients atteints de SB.