La présence de neurofibromes sous-cutanés au cours de la neurofibromatose 1 (NF1) est corrélée aux neurofibromes internes, responsables d’une morbi-mortalité importante. Notre objectif était d’étudier la mortalité dans une cohorte de patients NF1 phénotypés et son association avec le phénotype à risque.

Cohorte rétrospective incluant les patients NF1 issus d’une étude cas-témoins multicentrique (PHRC 2005) dont le phénotype clinique avait été recueilli de façon standardisée. Le nombre de décès et leurs causes quand l’information était disponible étaient recueillis dans les dossiers médicaux et par l’état civil. La mortalité des patients NF1 était comparée à celle de la population générale française de même âge (population française métropolitaine en 2010) par l’estimation du rapport de mortalité standardisée, standardized mortality ratio (SMR). Les SMR ont ensuite été estimés pour différentes catégories d’âges selon le phénotype clinique.

Au total, 188 patients constituaient la population d’étude, d’âge médian de 40 ans [extrêmes 20–77], 75 étaient des hommes (40 %). La durée médiane de suivi était de 8,5 ans [0–11,2]. Quatre-vingt-dix-huit patients (52 %) présentaient au moins un neurofibrome sous-cutané (NFSC), dont 79 (42 %) étaient au nombre de 2 à 9. Au cours du suivi, 10 patients sont décédés, dont 1 d’une tumeur maligne des gaines nerveuses et 1 d’un cancer gastrique. Sept d’entre eux (70 %) présentaient au moins un NFSC. Il existait une surmortalité significative dans la cohorte NF1 quel que soit le phénotype clinique ; le SMR était de 2,54 (IC95 % : 1,21–4,66, p<10⁻²). Cette surmortalité était significative sur l’ensemble de la cohorte et chez les plus de 60 ans (SMR=10,80 [2,90–27,64], p<10⁻³). Chez les patients présentant des NFSC, il existait une surmortalité significative sur l’ensemble de la cohorte (SMR=3,23 [1,29–6,66], p<10⁻²) et chez les plus de 50 ans (SMR=10,32 [2,78–26,43], p<10⁻³). En revanche, il n’existait pas de surmortalité significative par rapport à la population générale chez les patients ne présentant pas de NFSC.

Une diminution de l’espérance de vie d’une dizaine d’années est observée dans la NF1 liée à un risque accru de néoplasies. Cette surmortalité par rapport à la population générale est trouvée dans notre cohorte chez l’ensemble des patients NF1 et particulièrement chez ceux présentant au moins un NFSC. Chez ces patients, la surmortalité par rapport à la population générale est plus importante et plus précoce au cours de la vie que sur l’ensemble de la cohorte.

La présence de NFSC, facile à détecter cliniquement, doit mener à renforcer le suivi et la recherche de complications chez les patients NF1. La poursuite du suivi de cette cohorte pourrait permettre d’identifier un seuil de NFSC associé à ce sur-risque.