Le déficit en TAP1 est un déficit immunitaire primaire très rare responsable d’un déficit en molécules HLA de classe I. Les infections sino-pulmonaires récidivantes et les ulcères cutanés sont les principales caractéristiques du syndrome. Ici, nous rapportons le cas d’un patient turc présentant des ulcérations cutanées granulomateuses évoluant depuis 30 ans.

Un patient turc de 49 ans, né de parents consanguins, était suivi pour des ulcérations du membre inférieur gauche évoluant depuis 1988. Les nombreuses histologies retrouvaient une réaction inflammatoire granulomateuse épithélioïde et gigantocellulaire focalement nécrosée. Les nombreux prélèvements microbiologiques effectués étaient négatifs et les traitements d’épreuve antituberculeux et anti-mycobactérie atypique étaient sans efficacité. Le déficit en prolidase et les granulomatoses systémiques étaient éliminés.

Parallèlement, le patient était régulièrement hospitalisé pour des surinfections bactériennes respiratoires sur une dilatation de bronches responsables d’une insuffisance respiratoire sévère. Le dosage des immunoglobulines trouvait un déficit IgG 2 et IgG 4 et les immunophénotypages objectivaient une lymphopénie T-CD8, avec proportion effondrée de certaines populations de lymphocytes B. L’étude génétique conduite permettait de retrouver à l’état homozygote une mutation dans le gène TAP1, confirmée par séquençage Sanger (Annexe A).

Le déficit en TAP1, qui joue un rôle crucial dans la présentation des antigènes peptidiques intracellulaires, est responsable d’un déficit en molécules HLA de classe I. Le déficit en molécule HLA de classe I est associé à la survenue d’infections respiratoires à répétition, de dilatation des bronches et d’une granulomatose cutanée. Sur le plan immunologique, il est associé à une lymphopénie T-CD8 (retrouvée à l’immunophénotypage). La mutation trouvée chez le patient a déjà été rapportée dans la littérature chez deux patients d’une même famille suivie en Turquie. De façon surprenante, ces patients sont vulnérables aux infections bactériennes comme on le voit dans les déficits immunitaires humoraux et notamment dans le déficit immunitaire commun variable où des atteintes tissulaires granulomateuses ont été décrites. Le patient rapportait d’ailleurs une amélioration des ulcérations cutanées lors des antibiothérapies à visée pulmonaire.

Nous concluons que, bien que très rare, le déficit en CMH de classe I et plus généralement les déficits immunitaires doivent être conservés à l’esprit en cas de complications pulmonaires chroniques dues à des infections récurrentes associées à une granulomatose cutanée.