La polyendocrinopathie auto-immune de type 1 (APECED) est une dysrégulation auto-immune des lymphocytes T auto-réactifs dans le thymus. Elle se présente classiquement par la triade candidose muco-cutanée chronique, hypoparathyroïdie et insuffisance surrénalienne. Seulement 20 % des patients présentent initialement au moins deux manifestations de la triade classique.

Enfant de 10 ans présentant une éruption urticarienne depuis l’âge de 2 ans, puis secondairement des douleurs abdominales chroniques, une photophobie, une stéatorrhée et un antécédent de paralysie faciale. À l’examen physique, présence de multiples plaques d’alopécie areata, onychodystrophie de tous les ongles, hyperlaxité et anomalies de l’émail dentaire. Peu de temps après la première consultation, convulsions secondaires à une hypocalcémie sévère. Le bilan trouvait une hypoparathyroïdie primaire ainsi qu’une insuffisance surrénalienne et des manifestations d’auto-immunité multiples (perte totale des cellules entérochromaffines du duodénum, anticorps anti-facteur intrinsèque et infiltrat cornéen). Une polyendocrinopathie auto-immune de type 1 (APECED) était confirmée par la mise en évidence d’une double mutation hétérozygote du gène AIRE (exon 3 c.415c> T [p.R139X] et exon 10 c1273 c>T [p.Q425x]) (Pr Capucine Picard). La stéatorrhée était expliquée par une insuffisance exocrine pancréatique. Une biopsie hépatique montrait une hépatite auto-immune avec fibrose portale. Le patient recevait un traitement par Cortancyl^® et azathioprine avec une l’évolution immédiate favorable (Annexe A).

Dans une cohorte américaine, une éruption urticarienne, une dysfonction intestinale et l’hypoplasie de l’émail étaient, comme chez notre enfant, les manifestations initiales de la maladie. Retenir cette association comme critères de diagnostic précoce d’un possible syndrome APECED devrait permettre d’en diminuer le délai diagnostique et d’anticiper les complications endocriniennes potentiellement mortelles. L’éruption urticarienne serait la plus précoce des manifestations. Le dosage des anticorps anti-interféron ω et α (non en routine) pourrait être utilisé pour un dépistage, suivi du séquençage du gène AIRE.

Des manifestations dermatologiques peuvent être les premiers signes cliniques d’un syndrome APECED, auto-immunes, multiples ou atypiques. Elles doivent conduire à un bilan bien orienté.