La rosacée n’est pas une manifestation classique des déficits immunitaires chez l’enfant. Des mutations hétérozygotes activatrices dans le gène codant le facteur de transcription STAT1 ont été associées à un déficit immunitaire primitif de type candidose cutanéomuqueuse chronique (CCMC). Nous rapportons deux cas de dermatose chronique faciale avec chalazions à répétition évoquant une rosacée atypique de l’enfant dans le cadre d’une mutation gain de fonction (GOF) de STAT1.

Cas 1. Une jeune fille de 18 ans sans antécédent familial présentait depuis l’enfance un déficit immunitaire de type CMCC associé à des aphtes à répétition, ainsi que la découverte récente d’une anémie hémolytique auto-immune. Elle avait depuis l’âge de 5 ans des lésions papulo-pustuleuses des joues et périorbitaires, ainsi qu’une blépharite chronique avec des chalazions à répétition. Un prélèvement cutané montrait la présence de Demodex. L’analyse génétique montrait une mutation hétérozygote GOF I160F de STAT1. La dermatose faciale était contrôlée par la minocycline, après échec de traitements locaux l’ivermectine topique, le métronidazole topique et la doxycycline. L’isotrétinoine permettait une réponse partielle mais était interrompue pour mauvaise tolérance psychiatrique (Annexe A).

Cas 2. Une enfant de 8 ans sans antécédent familial était suivie depuis la petite enfance pour une candidose cutanéomuqueuse associée à une hyperréactivité bronchique, des épisodes répétés d’infections ORL et une pneumopathie bactérienne à l’âge de 3 ans. L’analyse génétique montrait une mutation GOF de STAT1 c.493G>A non rapportée jusqu’alors. La patiente présentait des chalazions à répétition avec un épisode de chalazion de grande taille abcédé nécessitant une exérèse chirurgicale, ainsi que des épisodes de lésions érythémateuses papuleuses évoquant une rosacée (Annexe A).

Alors que les mutations inactivatrices de STAT1 prédisposent aux infections par mycobactéries, les mutations activatrices prédisposent aux infections mucocutanées à Candida albicans par diminution de la réponse lymphocytaire T médiée par l’IL-17. Ces mutations sont responsables d’un phénotype de CMCC sévère, infections fongiques et auto-immunité. Nos observations présentent deux originalités. D’une part, notre première patiente semble être atteinte d’une CMCC de gravité très mineure par rapport aux cas précédemment décrits. D’autre part, nos deux cas avaient un tableau de dermatose faciale chronique avec chalazions à répétition évoquant une rosacée atypique. La prolifération de demodex dans ce contexte de déficit immunitaire pourrait être en cause. Ce tableau clinique n’a pas été décrit à notre connaissance dans le cadre de ce déficit immunitaire.

Nous rapportons deux cas de dermatose faciale chronique à type de rosacée atypique de l’enfant dans le cadre d’un déficit immunitaire primitif de type CCMC dû à des mutations activatrices de STAT1.