Le syndrome de Sturge–Weber est une phacomatose mésoblastique rare, neuro-cutanée, qui affecte la microvascularisation veineuse céphalique. Le syndrome de Klippel–Trenaunay est aussi une phacomatose mésoblastique rare qui se définit par la triade : malformations capillaires d’un membre, hypertrophie et varicosités homolatérales. Ces deux syndromes s’associent rarement. Nous rapportons les cas de deux patients présentant à la fois un syndrome de Sturge–Weber et un syndrome de Klippel–Trenaunay.

Le premier cas est celui d’une fille de 10 ans, suivie pour crises d’épilepsie à répétition et glaucome de l’œil droit. Elle présentait depuis la naissance de larges placards angiomateux hypertrophiques métamériques au niveau du visage, des membres supérieurs et du membre inférieur droit, avec inégalité de taille (3,8cm) des deux membres inférieurs et steppage. L’IRM cérébrale montrait des angiomes cérébraux. Le deuxième cas est celui d’une fille de 11 mois qui présentait depuis la naissance un large placard angiomateux hypertrophique occupant toute l’hémiface droite, avec un trajet métamérique, et des lésions angiomateuses au niveau des membres supérieurs et du membre inférieur gauche. L’examen ophtalmologique objectivait un glaucome avec mégalocornée de l’œil gauche. Une tomodensitométrie cérébrale montrait des anomalies vasculaires. Une radiographie de mensuration révélait une différence de longueur de 1cm entre les membres inférieurs. Des échographies abdominales et cardiaques trans-thoraciques n’objectivaient pas d’angiome rénal, hépatique ou cardiaque chez les deux patientes.

Le syndrome de Sturge–Weber (SWS), ou angiomatose encéphalotrijeminée, est un syndrome neuro-oculo-cutané congénital associant un angiome plan facial siégeant dans le territoire du trijumeau, un angiome leptoméningé ipsilatéral et un hémangiome choroïdien isolé ou compliqué de glaucome. Les crises épileptiques sont de début précoce, avec parfois un retard de développement neurologique. Le syndrome de Klippel–Trenaunay (KTS) est une phacomatose mésodermique caractérisée par une triade de malformations vasculaires, varicosités veineuses et hyperplasie des tissus mous et des os du membre affecté. Les deux syndromes se produisent presque toujours sporadiquement. Les patients ayant des caractéristiques superposées de SWS et KTS ont été signalés, mais c’est extrêmement rare.

Bien que rare, ces malformations vasculaires restent un chalenge diagnostic et thérapeutique.