Le complexe de Carney est une affection à transmission autosomique dominante associant des troubles pigmentaires, une hyperactivité endocrinienne et des myxomes. Nous rapportons le cas d’un schwannome mélanotique développé chez une jeune fille de 12 ans présentant un complexe de Carney.

Une petite fille de 12 ans était suivie pour complexe de Carney. Ce diagnostic avait été posé à l’âge de 7 ans devant des lentigines multiples à prédominance centro-faciale associées à un accident vasculaire cérébral ischémique d’origine embolique compliquant un myxome cardiaque de l’oreillette. L’analyse génétique avait confirmé le complexe de Carney avec mutation inactivatrice de PRKAR1A. Au cours du suivi dermatologique était constatée une tuméfaction sous-cutanée uniquement palpable de la cuisse gauche, dont la taille augmentait progressivement. Cette tuméfaction était ferme et indolore. Un myxome était suspecté dans ce contexte. L’analyse histologique révélait un schwannome mélanotique psammomateux d’exérèse complète mais sans marge. Devant le risque de récidive locale, une reprise chirurgicale était effectuée avec des marges de 3mm. L’analyse histologique de la reprise ne trouvait pas de résidu tumoral. La surveillance régulière cutanée, cardiaque et endocrinologique était poursuivie (Annexe A).

Le schwannome mélanotique est un variant très rare de schwannome. Les localisations classiques sont la racine postérieure des nerfs spinaux (forme non psammomateuse) et le tractus digestif (forme psammomateuse). Cette tumeur a été décrite au cours du complexe de Carney, dans sa forme dite psammomateuse comportant des calcifications. À notre connaissance, seule une vingtaine de cas de schwannomes mélanotiques psammomateux de localisation cutanée ou sous-cutanée ont été décrits dans la littérature. Le potentiel malin des schwannomes mélanotiques psammomateux ou non psammomateux est mal défini. Récemment une évolution métastatique a été décrite pour environ 10 % des cas. Il est donc justifié de surveiller de manière prolongée ces patients. Les nodules sous-cutanés constatés au cours du complexe de Carney sont le plus souvent des myxomes et correspondent donc à des tumeurs bénignes. L’évolutivité d’un nodule sous-cutané chez un patient atteint d’un complexe de Carney justifie son exérèse chirurgicale afin de ne pas méconnaître une tumeur d’une autre origine. Dans notre cas, la reprise locale à 3mm a été proposée associée à une surveillance clinique tous les 6 mois.

Le schwannome mélanotique psammomateux est une tumeur pouvant survenir au cours du complexe de Carney. Sa localisation sous-cutanée est peu décrite. Son potentiel évolutif incertain justifie une exérèse chirurgicale complète et une surveillance au long cours.