Les épidermolyses bulleuses simples (EBS) sont rarement associées à des complications ORL. Nous rapportons l’observation d’un enfant suivi pour EBS compliquée de sténose laryngée.

Un nouveau-né était vu pour des bulles palmaires et péri-buccales. Sa mère était suivie pour une EBS, avec une pigmentation mouchetée séquellaire. Ce diagnostic avait été retenu chez la maman devant la présentation clinique (dermatose bulleuse dans l’enfance puis pigmentation réticulée), le résultat histologique et de l’immunofluorescence (clivage intra-épidermique). Une mutation de la kératine 14 était identifiée au niveau sanguin. Une EBS généralisée de type Dowling–Meara (DM) avait été discutée mais non retenue devant l’absence de regroupement herpétiforme des bulles et leur faible nombre. Le diagnostic d’EBS était aussi retenu chez son enfant. Une dysphonie était constatée dès la naissance, avec voie rauque motivant un avis ORL devant une aggravation à l’âge de 8 mois. L’examen endo-buccal trouvait quelques lésions érosives peu étendues. La fibroscopie montrait des lésions au du larynx, des cordes vocales et de la commissure postérieure. Lors de la fibroscopie, malgré le protoxyde d’azote, l’enfant s’agitait ce qui occasionnait un tirage inspiratoire avec légère cyanose. Un aspect de sténose laryngée était constaté. Une abstention avec surveillance rapprochée était réalisée devant l’absence de signe de gravité. Une amélioration progressive était constatée par la suite, avec une fibroscopie à 14 mois ne montrant pas d’anomalie (Annexe A).

L’atteinte laryngée est rare au cours de l’EBS. Une telle atteinte a été publiée à une reprise dans un contexte d’EBS généralisée (DM). Il existe une grande variété de lésions des voies aériennes supérieures (VAS) au cours des épidermolyses bulleuses héréditaires : bulles, érosions au niveau de la filière trachéo-laryngée entraînant un risque d’asphyxie, épaississement des cordes vocales, fausses membranes, distorsion des VAS, tissu de granulation exubérant, laryngomalacie, sténose larygnée… En fonction de leur gravité, elles peuvent mettre en jeu le pronostic vital. Les signes cliniques d’alerte sont une dyspnée inspiratoire (stridor), un cri faible ou rauque, une dysphonie. Ce risque de complication varie en fonction du sous-type d’EBH : a priori inexistante dans les formes localisées d’EBS, elle a été rarement décrite dans les EBS généralisées. Dans les formes dystrophiques, l’atteinte de la filière laryngée est possible mais les complications sont assez rares. C’est au cours des EB jonctionnelles que cette complication est la plus fréquente, avec risque de sténose ou d’obstruction laryngée.

Nous rapportons une observation originale d’épidermolyse bulleuse simple, associée à une sténose laryngée.