La cardiomyopathie hypertrophique sarcomérique (au moins 1/500) est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, hétérogène sur les plans clinique, phénotypique (hypertrophie, symptômes), génétique et pronostique (souvent bénigne, avec possibilités rares d'insuffisance cardiaque sévère, accident vasculaire cérébral ou mort subite). Le diagnostic échocardiographique est souvent facile (hypertrophie ventriculaire gauche inexpliquée, souvent asymétrique, sans dilatation ventriculaire), tandis que l'obstruction intraventriculaire gauche de repos et/ou d'effort est fréquente (70 %). L'imagerie par résonance magnétique permet de confirmer/infirmer le diagnostic et de détecter/quantifier la fibrose myocardique, fréquente. Les anomalies cardiaques sont en général isolées (dyspnée, angor, palpitations, syncopes), permettant d'éliminer d'autres étiologies d'hypertrophie, parfois difficilement (hypertendu sévère, vieillard, sportif). C'est une cause fréquente de mort subite du sportif de compétition et du sujet jeune. Génotypage et dépistage familial sont systématiques dans les centres de référence/compétence. L'abstention thérapeutique peut être licite en l'absence de symptômes, l'éviction des sports de compétition étant la règle. Bêtabloquant ou vérapamil, parfois associés au disopyramide, sont efficaces dans les formes obstructives qui nécessitent rarement alcoolisation septale, voire chirurgie. Les facteurs de risque de mort subite (dont âge jeune, antécédents familiaux, syncope, arythmies ventriculaires, degrés d'hypertrophie, obstruction, dilatation atriale) permettent de décider de l'implantation d'un défibrillateur cardiaque, seul traitement préventif efficace.