SAHOS & syndrome de Bardet Bidel - 29/12/18
Résumé |
Introduction |
Le syndrome de Bardet Bidel (SBB), ciliopathie récessive, peut être associé à une atteinte multiviscérale mais la coexistence d’une obésité et de troubles métaboliques peuvent favoriser ou aggraver un SAHOS.
Méthodes |
Notre objectif est de déterminer la fréquence et les caractéristiques cliniques, biologiques du SBB et les particularités du SAHOS. Notre étude rétrospective (janvier 13–juillet 18) a concerné 19 patients (12 , 7 ) présentant un SBB qui ont tous bénéficié d’investigations biologiques et d’une polysomnographie (PSG).
Résultats |
L’âge moyen au diagnostic est de 22±11 ans (extrêmes=11–37). Une consanguinité parentale est constante. Tous ces patients présentaient 4 critères majeurs du SBB (rétinite pigmentaire, polydactylie, hypogonadisme, retard mental. L’obésité, souvent précoce, est constante (IMC moyen=36,5±4,1kg/m2). Les complications métaboliques constatées sont : Diabète (n=4), intolérance au glucose (n=7), dyslipidémie (n=5). La fréquence du SAHOS=68 % (IAH>15/h). La somnolence diurne, modérée à sévère (score d’Epworth>10) est quasi-constante. Un SAHOS sévère (IAH≥30) est noté dans 42 % vs SAHOS modéré (15<IAH<30)=26 %. La fragmentation du sommeil et la réduction du sommeil paradoxal altèrent la répartition normale des stades du sommeil. Le nombre moyen de microéveils (31±15) est élevé. Une hypoxémie (SaO2<75 %) n’existe que dans le SAHOS sévère. La survenue et la sévérité de la symptomatologie diurne et nocturne du SAHOS sont corrélées positivement (p<0,01) à l’âge, au IMC, à l’existence d’une HTA et/ou d’un diabète et de son déséquilibre.
Conclusion |
L’obésité, l’hypoxie nocturne et les troubles métaboliques sont des facteurs facilitateurs et/ou aggravants du SAHOS. Le diagnostic souvent tardif et la gravité des pathologies inhérentes ou associées au SBB confortent le principe d’un diagnostic moléculaire anténatal.
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Vol 36 - N° S
P. A242 - janvier 2019 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.