La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la plus fréquente des phacomatoses. C’est une affection autosomique dominante, où les mutations de novo concernent 50 % des patients. Son diagnostic reste clinique avec des critères définis. Les manifestations cutanées arrivent au premier plan avec les taches café au lait, les éphélides et les neurofibromes cutanés. Les manifestations neurologiques sont fréquentes et l’imagerie devient un outil indispensable pour le diagnostic, le traitement et le suivi de ces malades.

Les tumeurs du système nerveux central sont fréquentes, les gliomes des nerfs optiques touchent surtout les jeunes enfants, avec une symptomatologie clinique présente dans 1/3 des cas. Ils sont explorés au mieux en IRM, où on visualisera un épaississement fusiforme du nerf optique avec une prise de contraste variable. Ce sont généralement des tumeurs peu agressives, de bon pronostic. On rencontre également deux types de tumeurs (astrocytome, gliome), développées le plus souvent sur la ligne médiane, elles sont également généralement de bon pronostic. Les malades atteints de NF1 présentent également des anomalies de signal de la substance blanche appelées « objets brillants non identifiés – OBNI ». Elles sont plus volontiers localisées au niveau des noyaux gris et de la fosse postérieure. Ces lésions apparaissent chez les enfants et disparaissent à l’âge adulte. La limite entre ces OBNI et les lésions tumorales est difficile à préciser en imagerie, et une évolution maligne peut exceptionnellement être rencontrée. Les sujets atteints de NF1 peuvent souffrir d’hydrocéphalie et d’anomalies du sac dural avec le développement de méningocèles. Le système nerveux périphérique est le lieu de développement des neurofibromes cutanés superficiels ou nodulaires périphériques ou de neurofibromes plexiformes au niveau des troncs et gaines nerveuses. Les neurofibromes plexiformes peuvent être la source d’une symptomatologie clinique radiculaire. On les retrouve plus fréquemment au niveau des plexus nerveux rachidiens surtout lombo-sacrés. Ce sont des tumeurs ovoïdes, homogènes qui se développent le long des trajets nerveux, elles peuvent s’accompagner d’une extension intracanalaire. Le neurofibrosarcome est la principale cause de décès des patients avant 40 ans. Il peut soit se développer de novo ou à partir d’un neurofibrome plexiforme préexistant. On doit le rechercher devant une apparition ou une modification de la symptomatologie clinique. En imagerie, il s’agit d’une tumeur volumineuse hétérogène envahissant les structures de voisinage. De multiples lésions osseuses sont également décrites, des scolioses thoraciques évolutives, des dysplasies vertébrales (le scalloping du mur postérieur est très évocateur), des dysplasies des os longs touchant fréquemment le tibia, sources de pseudarthrose, des dysplasies costales avec une ondulation costale. On retrouve également chez ces malades des dysplasies artérielles, sources d’hypertension artérielle et d’anévrisme artériel.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common of all the phakomatoses. It is an autosomal dominant disorder, with about 50% of patients being new mutations. NF1 is diagnosed based on the presence of well established diagnostic criteria. Prominent cutaneous manifestations include cafe-au-lait spots, freckling and cutaneous neurofibromas. CNS lesions are frequent and imaging is valuable for diagnosis, treatment and follow-up of patients.

Tumors of the central nervous system are frequent. Optic nerve glioma usually affects younger patients with clinical symptoms in one third of cases. MRI shows fusiform enlargement with variable enhancement of the optic nerve. These tumors are usually non-aggressive with good prognosis. Other gliomas and astrocytomas can occur as well, usually midline in location, that also generally have good prognosis. Non-tumoral white matter lesions, referred as unidentified bright objects or UBO’s, are frequently observed, typically in the basal ganglia and posterior fossa structures. These lesions are usually seen during childhood and they typically diminish with age. The distinction between UBO’s and other tumors may be difficult to achieve at imaging, and a malignant evolution may very rarely be observed. Patients with NF1 may have hydrocephalus and dural sac anomalies leading to meningocele formation. Neurofibromas and plexiform neurofibromas involve peripheral nerves and nerve sheaths. Plexiform neurofibromas may cause radicular symptoms. They more frequently involve the lumbosacral plexus. Neurofibromas are homogeneous oval shaped tumors that may extend into the spinal canal. Neurofibrosarcoma is the main cause of death of NF1 patients less than 40 years of age. It may develop de novo or from sarcomatous degeneration of a pre-existing plexiform neurofibroma. It should be suspected in patients with new onset of symptoms or patients with changing symptoms. At imaging, it is characterized by a large heterogeneous tumor invading adjacent structures. Osseous lesions have been described including progressive thoracic scoliosis, vertebral anomalies (posterior scalloping is very suggestive), long bones anomalies with frequent bowing of the tibia, sometimes resulting in pseudarthrosis, and rib anomalies with ribbon ribs. Vascular lesions may occur resulting in arterial hypertension and aneurysm formation.