L’anémie mégaloblastique thiamine dépendante (AMTD), aussi appelée syndrome de Rogers, est une maladie génétique autosomique récessive, dont la forme classique associe une anémie mégaloblastique, un diabète insulino-dépendant, une hypoacousie ou une surdité de perception. Elle se développe habituellement au cours de l’enfance voire durant l’adolescence. Le diagnostic repose sur la mise en évidence de variations génétiques (allèles) au niveau du gène SLC19A2, codant pour un transporteur ayant une haute affinité pour la vitamine B1. Ce transporteur est exprimé principalement dans les tissus hématopoïétiques, les cellules bêta du pancréas et les cellules cochléaires, expliquant la présentation clinique. En s’appuyant sur une prise en charge multidisciplinaire, le traitement cardinal repose sur une supplémentation orale en vitamine B1 à vie (25 à 100mg par jour) permettant de corriger l’anémie et possiblement, de retarder l’apparition du diabète. Toutefois, la supplémentation en vitamine B1 ne permet pas de réduire un déficit auditif préexistant.

Thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA), also known as Rogers syndrome, is a rare autosomal recessive disease characterized by three main components: megaloblastic anemia, diabetes mellitus and sensorineural deafness. Those features occur in infancy but may arise during adolescence. Diagnosis relies on uncovering genetic variations (alleles) in the SLC19A2 gene, encoding for a high affinity thiamine transporter. This transporter is essentially present in hematopoietic stem cells, pancreatic beta cells and inner ear cells, explaining the clinical manifestations of the disease. Based on a multidisciplinary approach, treatment resides on lifelong thiamine oral supplementation at pharmacological doses, which reverses anemia and may delay development of diabetes. However, thiamine supplementation does not alleviate already existing hearing defects.