Lors du bilan de retard mental chez certains enfants, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) a démontré quelques anomalies morphologiques cérébrales et cérébelleuses. Certaines d’entre elles, telle que la dysplasie cérébelleuse corticale (DCC), ont été considérés comme de discrets marqueurs de dysgénésie cérébrale. Leur signification fonctionnelle et leur répercussion sur le fonctionnement cérébral global restent mal connues. Pour étudier les perturbations fonctionnelles en rapport avec la DCC, nous avons réalisé des études du métabolisme et de la perfusion cérébrale par Tomographie par émission de positons (TEP) chez deux enfants porteurs d’une DCC isolée, dans le but d’évaluer le retentissement supratentoriel fonctionnel de l’anomalie morphologique cérébelleuse. L’un avait un retard mental, des troubles moteurs et une ataxie, et l’autre, un retard mental avec quelques discrets troubles moteurs. Les études menées au TEP ont révélé une hypoperfusion et un hypométabolisme au sein du vermis, du thalamus et du striatum dans le premier cas et un hypométabolisme au sein des noyaux de la base dans le second cas. Nos résultats pourraient suggérer une hypothèse expliquant les troubles moteurs et cognitifs dans de tels cas, d’une part, et d’autre part nous font évoquer une signification fonctionnelle pathologique de la DCC. Toutefois, la compréhension du rapport entre cette anomalie morphologique cérébelleuse et les altérations fonctionnelles supratentorielles nécessite qu’un plus grand nombre de cas soient investigués.

When evaluating children with mental retardation, subtle cerebral and cerebellar morphologic anomalies are often noted at Magnetic Resonance Imaging (MRI). Some, such as cerebellar cortical dysplasia (CCD), have been considered as subtle markers of cerebral dysgenesis. Their functional significance and their effect on brain function, remain unknown. To study supratentorial functional disturbances related to CCD we performed Positron-Emission-Tomography (PET) studies in two children with isolated CCD, in order to investigate the degree of involvement of supratentorial structures. One had developmental delay, motor disturbances and ataxia, and the other one only had mental retardation. PET studies revealed hypoperfusion and hypometabolism within the vermis, thalamus and the right striatum in one case, and hypometabolism in the basal ganglia and cerebellar deep grey nuclei in the other case. Our results could lead to a hypothesis explaining motor disturbances as well as cognitive impairment, and could suggest a pathological functional significance of CCD. Nevertheless, the relationship between these findings and mental retardation needs further investigation.