Le taux sanguin normal des CPK dépend du laboratoire, mais peut également varier de façon physiologique selon le sexe et l’ethnie [1Fernandez C., et al. “Diagnostic evaluation of clinically normal subjects with chronic hyperCKemia” Neurol 2006 ;  66 (10) : 1585-1587 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. De nombreuses situations pathologiques sont associées à une augmentation sérique des CPK. L’existence de symptômes associés permet de s’orienter vers un groupe de pathologie, mais des examens complémentaires sont nécessaires dans la plupart des situations. La biopsie musculaire reste l’examen de référence [2Shaibani A., Jabari D., Jabbour M., Arif C., Lee M., Rahbar M.H. “Diagnostic outcome of muscle biopsy” Muscle Nerve 2015 ;  51 (5) : 662-668 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références] avec une rentabilité variable selon les anomalies cliniques et paracliniques associées et selon les séries. Nous avons étudié les diagnostics associés à une élévation symptomatique des CPK, ainsi que la rentabilité de la biopsie musculaire dans notre centre.

Il s’agissait d’une étude rétrospective, descriptive sur 2 centres hospitaliers. Les patients âgés de plus de 18 ans, hospitalisés entre janvier 2009 et juillet 2018 dans les services de médecine interne pour élévation symptomatique des CPK à au moins 3 fois la normale du laboratoire ont été inclus. Les patients ayant une pathologie musculaire connue responsable d’une élévation des CPK étaient exclus. Nous avons recueilli les caractéristiques démographiques des patients, les antécédents familiaux et personnels, les symptômes associés, les examens biologiques et morphologiques réalisés, la réalisation et les résultats de la biopsie musculaire, ainsi que le diagnostic final.

Au total 152 patients étaient inclus. Il y’avait 99 (65,1 %) hommes, l’âge moyen était de 47,8 ans. Le taux médian de CPK était de 8 fois la normale. Parmi les 152 patients 47 (30,0 %) prenaient un traitement pouvant augmenter les CPK (hypolipémiants, neuroleptiques, colchicine). Les patients étaient pauci-symptomatiques dans 12 cas (7,9 %), avaient des myalgies dans 121 cas (79,6 %), un déficit musculaire proximal dans 33 cas (21,7 %), des arthralgies dans 25 cas (16,4 %), une anomalie cutanée dans 23 cas (15,1 %). Les anticorps associés aux myosites auto-immunes (dot myosite) étaient cherchés chez 50 (32,9 %) patients et étaient positifs chez 20 (40 %) patients. Les anticorps anti-HMGCoA réductase étaient présents chez 4 patients. L’EMG réalisé chez 92 (60,5 %) patients trouvait un tracé myogène dans 29 (31,5 %) cas. Une IRM musculaire pratiquée chez 69 (45,4 %) patients était anormale dans 38 (55,1 %) cas. L’épreuve d’effort métabolique pratiquée chez 56 (36,8 %) patients était pathologique dans 21 (37,5 %) cas. Une analyse génétique a été réalisée chez 18 patients permettant de trouver une mutation dans 4 cas. La biopsie musculaire a été pratiquée chez 86 (56,6 %) patients. Elle était normale dans 41 (47,7 %) cas. Sur les 45 (52,3 %) biopsies anormales, 9 étaient sans spécificité ne pouvant conclure à un diagnostic, et 36 concluaient à un diagnostic. La rentabilité de la biopsie musculaire était de 41,9 %. Parmi les 152 patients, 57 (37,5 %) n’avaient pas de diagnostic. Il y avait 22 (14,5 %) myosites auto-immunes, 9 (5,9 %) dystrophies musculaires, 9 (5,9 %) myosites infectieuses, 7 (4,6 %) myosites associées à une maladie de système, 6 (3,9 %) myosites associées à une maladie neurologique, 6 (3,9 %) rhabdomyolyses liées à une activité physique, 6 (3,9 %) rhabdomyolyses médicamenteuses, 5 (3,3 %) élévation des CPK d’origine ethnique, 5 (3,3 %) myosites à inclusion, 5 (3,3 %) myosites non étiquetées, 4 (2,7 %) myopathie métabolique, 3 (2 %) myosites dysthyroïdiennes et 8 (5,3 %) autres diagnostics.

Dans notre série 62,5 % des patients avaient un diagnostic à l’issue de l’enquête étiologique. La rentabilité de la biopsie musculaire de 41,9 % est inférieure à certaines séries de la littérature [3Kyriakides T., et al. “EFNS guidelines on the diagnostic approach to pauci- or asymptomatic hyperCKemia” Eur. J. Neurol 2010 ;  17 (6) : 767-773 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références, 2Shaibani A., Jabari D., Jabbour M., Arif C., Lee M., Rahbar M.H. “Diagnostic outcome of muscle biopsy” Muscle Nerve 2015 ;  51 (5) : 662-668 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références] qui rapportent un taux supérieur à 50 %. La rentabilité de la biopsie augmente en présence d’autres anomalies cliniques et paracliniques telles que des anomalies à l’EMG et le déficit musculaire [2Shaibani A., Jabari D., Jabbour M., Arif C., Lee M., Rahbar M.H. “Diagnostic outcome of muscle biopsy” Muscle Nerve 2015 ;  51 (5) : 662-668 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références] et doit se faire après repérage IRM. Le diagnostic le plus courant parmi nos patients était la myosite auto-immune, diagnostic souvent rapidement évoqué en présence de signes cliniques bruyants et d’une élévation majeure des CPK. Les myopathies métaboliques sont un diagnostic difficile dépendant de la qualité de la biopsie musculaire et avec un délai diagnostic parfois long. Le diagnostic de dystrophie musculaire, bien que possible sur la biopsie musculaire doit s’aider de l’analyse génétique.

Nous rapportons sur une série de 152 patients la présence d’un diagnostic dans 62,5 % des cas avec une rentabilité de la biopsie musculaire de 41,9 %. La biopsie reste un outil indispensable dont il faut savoir évaluer l’indication.