Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose qui se manifeste par des altérations cutanées et oculaires photo-induites et des cancers cutanés. À ces manifestations s’associe parfois une atteinte neurologique. Cette pathologie est liée à un défaut dans les gènes du système de réparation par excision-resynthèse des nucléotides (nucleotide excision repair, NER) pour les sept premiers groupes génétiques (A–G), et à une anomalie des gènes de la transcription pour le huitième groupe (xeroderma pigmentosum variant, XPV). Les carcinomes cutanés représentent les cancers les plus fréquents. Ils peuvent débuter dès l’enfance. Les mélanomes sont souvent multiples au cours du XP. Leur incidence est sous-estimée étant donné la fréquence des régressions spontanées. L’aspect clinique est caractérisé par un polymorphisme lésionnel avec une dyschromie caractéristique. Il permet dans la majorité des cas de poser le diagnostic. L’étude des capacités de resynthèse de l’ADN (unscheduled DNA synthesis, UDS) et la survie cellulaire après irradiation aux ultraviolets (UV) représentaient l’examen de référence pour le diagnostic biologique. Elles tendent actuellement à être supplantées par les nouvelles techniques de biologie moléculaire recherchant les mutations génétiques de la maladie. Ces techniques sont devenues très utiles pour l’identification des patients hétérozygotes et le diagnostic anténatal. La photoprotection est la mesure préventive essentielle. Les patients doivent éviter toute exposition aux rayons solaires et aux sources artificielles émettant des UV. Plusieurs moyens thérapeutiques modernes viennent enrichir l’arsenal thérapeutique pour détruire les tumeurs cutanées comme l’imiquimod et la photothérapie dynamique (PDT). Ces moyens sont intéressants pour éliminer les tumeurs débutantes tout en préservant la peau saine. La chirurgie et la cryochirurgie sont les moyens les mieux adaptés pour traiter les tumeurs cutanées chez ces enfants. La chimiothérapie pourrait être une alternative pour les traitements des kératoacanthomes et des carcinomes spinocellulaires (CSC). La cryochirurgie peut être associée à d’autres thérapeutiques pour détruire les CSC de l’hémilèvre. La prise en charge de ces patients dans des centres de référence, ainsi que l’intervention des associations pour soutenir les familles, ont permis d’améliorer la qualité de la prise en charge et de ralentir l’évolution de la maladie.

Xeroderma pigmentosum (XP) is a form of general dermatosis characterised by photo-induced cutaneous-ocular impairment and by skin cancers. In addition to these signs, there may also be neurological involvement. This disease is related to a defect in genes within the nucleotide excision repair system for the first seven genetic groups (A–G), and to an abnormality in transcription groups for the eighth group (xeroderma pigmentosum variant - XPV). Cutaneous carcinomas are the most common types of cancer seen. They may begin in childhood. Multiple melanoma commonly occurs during the course of XP but given the frequency of spontaneous regression, the incidence is underestimated. The clinical appearance is characterised by polymorphous lesions with characteristic dyschromia and in most cases it is sufficient to establish the diagnosis. Investigation of unscheduled DNA synthesis (UDS) and cell survival following ultraviolet (UV) radiation were formerly considered the reference examination for laboratory diagnosis. However, these tests are now being replaced by new molecular biology techniques to screen for the genetic mutations characteristic of the disease. These techniques have proved extremely useful in identifying heterozygous patients and in antenatal diagnosis. Photoprotection is the key preventive measure: patients must avoid all exposure to the sun and to artificial sources of UV radiation. The therapeutic arsenal has recently been enriched by several modern therapeutic methods used to destroy cutaneous tumours such as imiquimod and photodynamic therapy (PDT). These approaches are valuable since they eliminate incipient tumours while sparing healthy skin. Surgery and cryosurgery are the most suitable methods for treating cutaneous tumours in children. Chemotherapy may be considered an alternative for the treatment of keratoacanthomas and squamous cell carcinomas (SCC). Cryosurgery may be combined with other therapeutic approaches to eliminate SCC of the lip. Management of these patients in reference centres, coupled with assistance from associations providing support for patients’ families, has resulted in improved quality of therapy while slowing down disease progression.