Le facteur Willebrand est une protéine impliquée dans l’hémostase primaire (adhésion des plaquettes au sous-endothélium et agrégation plaquettaire) et dans le transport du facteur VIII de la coagulation. La maladie de Willebrand, correspondant à une anomalie quantitative ou qualitative de ce facteur, est la maladie hémorragique constitutionnelle la plus fréquente. Elle est responsable d’une symptomatologie principalement à type d’hémorragies cutanéo-muqueuses ou de saignements provoqués par un traumatisme ou un geste invasif, mais peut également entraîner des hémorragies gastro-intestinales et des hémarthroses dans les formes les plus sévères. Les taux plasmatiques de facteur Willebrand font l’objet de nombreuses variations physiologiques pouvant compliquer le diagnostic ou faire varier la symptomatologie clinique dans le temps. Le diagnostic s’appuie avant tout sur la clinique, mais nécessite ensuite d’avoir recours à différentes analyses biologiques : dosage de l’activité et de l’antigène du facteur Willebrand, et dosage du facteur VIII. Des tests plus spécialisés permettront de classer la maladie de Willebrand en différents types et sous-types, dont la prise en charge thérapeutique est différente (types 1, 2A, 2B, 2M, 2N, et 3). Les principes du traitement reposent principalement sur la desmopressine, permettant d’augmenter la concentration plasmatique du facteur Willebrand, et les concentrés de facteur Willebrand d’origine plasmatique, associés ou non à du facteur VIII.

Von Willebrand factor is involved in primary hemostasis (adhesion of platelets to subendothelium and platelet aggregation) and acts as the carrier of coagulation factor VIII. Von Willebrand disease, resulting from a quantitative or qualitative defect of this factor, is the most frequent inherited bleeding disorder. It is mainly responsible for symptoms such as mucocutaneous bleeding and excessive bleeding after trauma or invasive procedures, but can also cause gastro-intestinal bleeding or hemarthrosis in the most severe forms of the disease. There are numerous causes of physiological variation of von Willebrand factor plasma levels which can be responsible for diagnostic difficulty or changes in symptoms over time. Diagnosis relies primarily on clinical symptoms but requires the use of several laboratory analyses: von Willebrand factor activity and antigen testing and factor VIII activity. More specialized assays allow classification of the disease in various types and subtypes which imply different management strategies (types 1, 2A, 2B, 2M, 2N, and 3). Treatment is based on desmopressin, responsible for an increase in plasma concentration of von Willebrand factor, and plasma-derived von Willebrand factor concentrates which can be combined with factor VIII.