Le gène microphtalmia-associated transcription factor (MITF) est localisé sur le chromosome 3. C’est un facteur de transcription ayant un rôle dans l’initiation des carcinomes à cellules rénales (CCR) via la cascade de signalisation hif1-α (hypoxia-inducible factor). La mutation MITF codon 318 exon 9 entraîne une surexpression de hif1-α. Nous avons recherché au sein de notre cohorte de CCR des mutations MITF e318k.

Toutes les tumeurs de notre cohorte ont été classées selon la classification de l’OMS 2016. L’ADN tumoral a été extrait de tumeurs rénales inclues en paraffine ou congelé. La mutation MITF e318k est recherchée dans un premier temps par séquençage selon la technique sanger puis par pyroséquençage. La séquence normale du codon 318 de l’exon 9 de MITF est 5′-gaa-3′ se traduisant par un acide glutamique. La mutation de ce dernier entraîne un changement de la base azotée g par un a soit une séquence 5′-aaa-3′ induisant une lysine.

De 2011 à 2017, 148 CCR opérés par laparoscopie ou laparotomie ont été inclus après signature d’un consentement. L’échantillon est composé de 107 hommes et 41 femmes, dont 68 CCR à cellules claires, 35 CCR à cellules papillaires, 9 CCR à cellules chromophobes, 9 CCR à translocation et 27 CCR d’autres types histologiques (Tableau 1). Nous avons retrouvé une seule patiente présentant la mutation e318k de MITF. Nous avons confirmé le caractère constitutionnel de cette mutation par recherche de celle-ci dans ses tissus sains où la mutation était également présente (Fig. 1).

Notre étude révèle le manque de lien évident entre la mutation MITF e318k et la tumorigenèse dans carcinomes à cellules rénales. Cependant, la nouvelle classification 2016 de l’OMS laisse une ouverture pour la création d’un nouveau sous-type tumoral s’appuyant sur la génétique pouvant être des carcinomes à cellules rénales MITF.