Environ 5 % des cancers du sein sont liés à une prédisposition héréditaire, les gènes de susceptibilité les plus connus étant BRCA1 et BRCA2. Récemment, de nouveaux gènes de susceptibilité, dont PALB2, ont été identifiés. Les risques de cancer du sein liés à une mutation délétère de PALB2, l’âge de survenue de ces cancers, leur pronostic et les cancers associés faisaient jusqu’à présent l’objet de controverses. L’objectif de notre mise au point était de clarifier ces différentes interrogations à partir d’une revue actualisée de la littérature.

Une recherche sur PUBMED a été effectuée en combinant les mots clés « breast cancer » et « PALB2 ». Les études publiées entre janvier 2008 et décembre 2017 ont été retenues.

Les femmes porteuses d’une mutation PALB2 ont un risque supérieur à la population générale de développer un cancer du sein. Le risque relatif est important, variant selon les différentes études entre 3,4 (IC 95 % : 2,4–5,9) et 9,47 (IC 95 % : 5,72–14,39). Ces résultats sont à nuancer en fonction des différentes mutations et des facteurs géographiques. À l’heure actuelle, il n’existe pas de lien établi entre une mutation PALB2 et la survenue d’un cancer de l’ovaire ou du pancréas.

PALB2 doit être considéré comme un gène de susceptibilité élevée dans le développement du cancer du sein. Il est associé à un risque plus élevé de cancer triple négatif et à un pronostic plus sombre.

About 5% of breast cancers are linked to an inherited predisposition, the two most known susceptibility genes being BRCA1 and BRCA2. Recently, new susceptibility genes, including PALB2, have been identified. The risk of breast cancer associated with a deleterious mutation of PALB2, the age of onset of these cancers, their prognosis and associated cancers have so far been the subject of controversy. Our objective was to clarify these different questions from an updated review of the literature.

The analyzed articles were taken from the PUBMED database between January 2008 and December 2015. The keywords used were “breast cancer” and “PALB2”.

Women with PALB2 mutations have a higher risk than the general population of developing breast cancer. The relative risk is significant, varying according to the different studies between 3,4 (IC 95%: 2,4–5,9) and 9,47 (IC 95%: 5,72–14,39). The different mutations as well as environmental and geographical factors should be taking into account when interpreting these results. There is currently no proven link between a PALB2 mutation and the occurrence of ovarian or pancreas cancer.

PALB2 must be considered as a high-penetrance breast cancer predisposing gene. Women with a PALB2 mutation face an increased risk of triple negative breast cancer and higher risk of death from breast cancer.