L’hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HF) est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes avec une incidence de l’ordre de 1/250. Elle est caractérisée par un taux de cholestérol très élevé depuis la naissance souvent responsable de maladies cardiovasculaires (CV) atteignant des patients jeunes. Alors qu’un diagnostic précoce et une prise en charge thérapeutique adaptée permettent d’éviter les complications CV de la maladie, l’HF est largement sous-diagnostiquée et donc sous-traitée.

Afin de faire un état des lieux de la prise en charge de l’HF en France, nous avons mené une enquête auprès de 495 médecins généralistes (n=200) et spécialistes (n=295) susceptibles de suivre ces patients.

Les résultats ont révélé une large sous-estimation du risque CV et une forte inertie thérapeutique dans la prise en charge des patients atteints. Les médecins ont fait état d’un réel besoin d’information sur la maladie.

Compte tenu de la fréquence de l’HF et du poids de la morbi-mortalité cardiovasculaire associée, les médecins généralistes ont un rôle décisif à jouer dans l’identification et la prise en charge de ces patients. La publication récente de recommandations de la HAS sur les modalités de dépistage familial de l’HF devrait permettre une amélioration de la prise en charge de cette maladie.

Heterozygous familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most frequent genetic diseases with a prevalence of 1/250. It is characterized by a very high cholesterol level since birth and is often complicated by cardiovascular diseases (CV) in young patients. While early diagnosis and appropriate therapeutic management can avoid CV complications, HF is largely under-diagnosed and therefore under-treated.

To investigate the management of HF in France, we conducted a survey with 495 general practitioners (n=200) and specialists (n=295).

The results revealed: a large underestimation of the CV risk and a high therapeutic inertia in the management of the affected patients. The practitioners reported a real need for more information about the disease.

Given the high frequency of HF and the associated cardiovascular morbidity and mortality, general practitioners have a decisive role to play for the identification and the management of these patients. The recent publication of HAS recommendations on family screening procedures and care of HF patients should improve the management of this disease.