La réalisation d’une ACPA chez les fœtus présentant une ou des anomalie(s) morphologique(s) est une stratégie diagnostique qui a été largement adoptée. Des études récentes ont également montré qu’environ 1 % de CNVs pathogènes sont détectés chez les fœtus sans signe d’appel échographique. L’objectif principal de notre étude est de déterminer la fréquence et la nature des CNVs identifiés par ACPA sur une cohorte de fœtus ayant bénéficié d’un diagnostic prénatal chromosomique en raison d’un signe d’appel biologique ou d’une anxiété maternelle.

Il s’agit d’une étude rétrospective, réalisée entre novembre 2015 et juin 2017 et incluant 317 fœtus.

Sur les 317 prélèvements, 9 anomalies ont été mises en évidence à l’examen direct ou par AneuVysion^®. Chez les 307 fœtus restant, l’ACPA a permis d’identifier 2 anomalies cryptiques pathogènes : une duplication 22q11,21 et une duplication 7q11,23 soit un taux de 0,65 % d’anomalie.

Dans notre étude, le taux de CNVs cryptiques pathogènes chez les fœtus « à bas risque d’anomalie chromosomique » est similaire à celui rapporté dans la littérature. Avec les nouvelles recommandations de l’HAS concernant les indications des tests ADN libre circulant, 3/317 anomalies pathogènes (soit 1 % des cas) n’auraient pas été détectées. Par ailleurs, d’après les dernières données de la littérature, le risque de fausse-couche après un geste invasif serait seulement de 0,11–0,22 %. Pour les femmes appartenant au groupe à risque après le dépistage, il pourrait donc être envisagé de leur laisser le choix entre un test ADN libre circulant ou une ACPA.