Du diabète bronzé à l’hémochromatose HFE : un condensé de l’histoire de la médecine moderne - 20/09/18
From the « diabète bronzé » to hemochromatosis: A condensed history of the modern medicine
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Résumé |
La méthode anatomo-clinique, l’histopathologie, l’analyse biologique, les statistiques, la génétique, et la biologie moléculaire, sont les principales étapes qui ont jalonné l’histoire de la médecine moderne. Le diabète bronzé en est un merveilleux exemple. Initialement décrit par Trousseau en 1865, puis par Troisier en 1871, avant d’être reconnu comme une maladie de surcharge en fer par von Recklinghausen, qui la dénommera hémochromatose en 1889, il illustre le parcours accompli par les sciences médicales. En 1935, après un travail de compilation statistique, Sheldon suggéra que l’hémochromatose était héréditaire et secondaire à une hyperabsorption du fer. En 1975, Marcel Simon, de Rennes, fut le premier à remarquer que l’histogroupe tissulaire HLA-A3 était fortement associé à l’hémochromatose. Les mutations du gène HFE ont été décrites 20 ans plus tard, et la régulation du métabolisme du fer a pu être décryptée grâce à la biologie moléculaire.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Anatomo-clinical approaches, histochemical studies, statistics, biological analysis, genetics and molecular biology were the main steps of the modern medicine who permitted to fully elucidate what was described as « diabète bronzé ». Firstable the Trousseau's report of a case of « diabète bronzé » in 1865 was followed by Troisier's account of « dia-bète bronzé et cirrhose pigmentaire » in 1871. In 1889, von Recklinghausen identified excess iron in tissues of persons who had « Hämochromatose » (hemochromatosis). The additional cases reported during the next decades were carrefully compiled by Sheldon who suggested that the disorder is an inborn error of iron metabolism, and rejected the common idea that diabetes was causal. In 1975, Simon, from Rennes (France), reported that the genetic factor associated to hemochromatosis was closely linked to the HLA-system. Twenty years later it was demonstrated that the disease was caused by genetic mutations of HFE, a gene located on the chromosome number 6 coding for a protein participating in the complex regulation of iron metabolism explained by molecular biology.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Diabète, hémochromatose, histoire de la médecine
Keywords : Diabetes, hemochromatosis, medicine history
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Vol 12 - N° 5
P. 455-460 - septembre 2018 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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