Étudier la prévalence des anomalies du fond d’œil (FO) chez des patients atteints de pseudoxanthome élastique (PXE) en fonction de leur âge.

Tous nos patients ont bénéficié d’un examen ophtalmologique complet dans le cadre d’une consultation pluridisciplinaire pour le PXE dans un centre national de référence. Les différents clichés du FO ont été analysés de façon rétrospective sur 9 ans.

La cohorte était composée de 158 patients âgés de 10 à 90 ans. (60 hommes et 98 femmes âgés de 45±17 ans). La peau d’orange (55,6 %), était le premier signe observé chez les jeunes patients. Elle disparaissait avec l’âge. Les stries angioïdes (100 %) apparaissaient pendant la seconde décennie : d’abord hypofluorescentes puis hyperfluorescentes après 40 ans. Les queues de comète (54,1 %), les drusen du nerf optique (19 %) et la pigmentation périphérique (39,9 %) étaient retrouvés dans les différentes tranches d’âge. L’atrophie maculaire (33,5 %) pouvait être consécutive à une néovascularisation sous-rétinienne (40,8 %), à une pattern dystrophy (7,9 %) ou à une fibrose sous-rétinienne (5,3 %). La survenue d’une néovascularisation apparaissait au décours de la 4^e décennie.

La calcification progressive centrifuge de la membrane de Bruch est à l’origine des nombreux aspects du FO successivement observés chez les patients PXE.

La connaissance de l’histoire naturelle du PXE permet au clinicien d’expliquer et de rassurer les patients sur les risques évolutifs de l’atteinte ophtalmologique. Notamment sur le fait que les complications néovasculaires ne se déclarent qu’à partir de la 4^e décennie.

To study the prevalence of fundus anomalies among patients with pseudoxanthoma elasticum as a function of their age.

All patients have had a complete ophthalmologic examination in multidisciplinary consultation for PXE in a national reference center.

Hundred and fifty-eight patients (60 men and 98 women aged from 10 to 90 years old, mean 45±17 years) were included in a cross-sectional retrospective study. All fundus pictures were retrospectively reviewed over 9 years. Peau d’orange (55.6 %), was the first fundus feature observed in younger patients and disappeared with age. Angioid streaks (100 %), appeared during the second decade of life: at first hypofluorescent and then hyperfluorescent after 40 years old. Crystalline bodies (54.1 %), optic nerve head drusen (19 %) and peripheral pigmentation (39.9 %) were found in the various age groups. Macular atrophy (33.5 %) could have resulted from subretinal neovascularization (40.8 %), pattern dystrophies (7.9 %) or subretinal fibrosis (5.3 %). The onset of neovascularization appeared during the fourth decade.

Progressive centrifugal calcification of Bruch's membrane is the cause of the many fundus features observed in PXE patients.

Knowledge of the natural history of PXE can help the clinician explain and reassure patients about the evolving risks of ophthalmological involvement, particularly the fact that neovascular complications arise from the fourth decade.