Les atteintes de la jonction neuromusculaire pré- ou postsynaptiques demeurent souvent un diagnostic difficile pour le clinicien. Ce diagnostic, évoqué lors de l'examen clinique, est confirmé grâce aux explorations biologiques, électrophysiologiques, radiologiques et à la réponse thérapeutique. La compréhension du fonctionnement de la jonction neuromusculaire et la découverte des différentes protéines impliquées ont permis des avancées diagnostiques et thérapeutiques. Les myasthénies considérées précédemment comme séronégatives comportent en fait plusieurs sous-groupes distincts (myasthénies associées aux anticorps anti-muscle-specific kinase [MuSK], anti-lipoprotein-related protein 4 [LRP4], anti-récepteurs de l'acétylcholine [RACh] de faible affinité et séronégatives). Le bénéfice de la thymectomie chez les patients âgés de 18 à 65ans ayant une myasthénie généralisée anti-RACh a été validé par un essai randomisé contrôlé international. Les formes réfractaires de myasthénie auto-immune et particulièrement les anti-MuSK bénéficient dans une large proportion du rituximab employé en seconde ligne. Enfin, la variété des syndromes myasthéniques congénitaux est mieux appréhendée avec l'apport important de la biologie moléculaire ; des traitements efficaces sont disponibles comme les β2-agonistes oraux.