Le syndrome de Turner (ST) est une affection génétique rare caractérisée par une anomalie chromosomique de l’X. Il associe plusieurs anomalies morphologiques et biologiques. L’objectif de ce travail est d’évaluer le profil métabolique et hépatique à l’âge adulte chez les patientes ST.

Étude rétrospective de 24 patientes turnériennes âgées de plus de 20 ans du CHU Hédi Chaker de Sfax.

Parmi nos patientes, 14 ont présenté une monosomie 45,X, les autres ont présenté un caryotype en mosaïque avec ou sans anomalies de structure. La surcharge pondérale était objectivée chez 4 patientes ayant un caryotype en mosaïque. Les troubles métaboliques à type de diabète, dyslipidémie mixte et hypercholestérolémie pure étaient décrites chez 6 patientes 45,X, 3 patientes ayant un mosaïsme et 2 patientes ayant une anomalie de structure de l’X. Les troubles hépatobiliaires à type de cytolyse ou de cholestase étaient observés chez 7 patientes ayant un caryotype 45,XO, 7 patientes mosaïques et 3 patientes ayant une anomalie de structure de l’X. Trois patientes présentant un mosaïsme étaient hypertendues.

Dans la littérature on a rapporté un risque plus élevé de développement d’un SM chez les cas monosomes ce qui n’est pas concordant avec notre étude. La prise de poids est habituelle. L’intolérance au glucose peut se voir dès l’enfance. Les dyslipidémies sont fréquentes. La morbidité est plus élevée que dans la population générale justifiant un suivi régulier de ces patientes à l’âge adulte et un dépistage précoce du SM.