L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) par bloc enzymatique en 11β hydroxylase est une pathologie à transmission autosomique récessive.

Nous rapportons une observation particulière d’un désordre de développement sexuel.

Le tableau clinique associe des signes de puberté précoce et une avance staturale, une HTA>220/120mmHg, l’examen des organes génitaux externes montre un penis de 3cm (Prader IV), biologiquement hyperandrogénie avec des taux élevés de testostérone à 7ng/mL, de 17 hydoxy-progestérone, les composé S,et du DOC étaient trop élevé. Le caryotype est 46, XX. L’imagerie montre des organes génitaux internes de type féminin.

Le traitement repose sur le freinage de la production d’androgènes par l’hydrocortisone à la dose minimale efficace de 10mg/m² de surface corporelle pour ne pas aggraver l’hypokaliémie qui a été corrigé, avec une trithérapie pour l’HTA associant la spironolactone, la nicardipine et un anti-hypertenseur central.

L’expertise psychiatrique affirme que l’enfant est orienté vers le phénotype féminin.

Une chirurgie de féminisation a été proposée par le staff de concertation pluridisciplinaire, une génitoplastie féminisante a été réalisé sans surrénalectomie devant la correction des chiffres tensionnelles sous traitement médical.

Le diagnostic tardif des HCS pose un problème d’orientation sexuelle, ainsi un diagnostic et un traitement en anténatal sont indispensables pour éviter la virilisation du fœtus de sexe féminin.