Un bilan thyroïdien perturbé est un motif fréquent de consultation en endocrinologie.

Les tableaux typiques d’hypo- ou d’hyperthyroïdie, rencontrés mènent à des investigations étiologiques classiques quelles soient centrales ou périphériques.

Dans certaines situations inhabituelles, le profil rencontré peut être atypique.

Nous en rapportons un cas.

Fillette de 6 ans, hospitalisée pour un goitre évoluant depuis un an sans thyrotoxicose ni compression. On notait une forte consanguinité dans la famille et une thyroïdectomie chez la mère. L’examen retrouvait un goitre homogène, sans thrill, une tachycardie. Le bilan retrouvait une TSH normale à 1,88μU/mL avec un taux de LT4 élevé à 58pmol/L recontrôlé. À l’échographie cervicale, un goitre homogène, avec vascularisation normale. À la scintigraphie thyroïdienne, un goitre modéré de fixation très intense, sans nodule. L’hypophysogramme retrouvait un taux de prolactine et de cortisol normaux. L’IRM hypophysaire était sans anomalie. Le bilan réalisé chez la mère retrouvait une TSH normale à 1,74mU/L, une LT4 à 41,9pmol/L. Le diagnostic de syndrome de résistance aux hormones central avait été retenu.

Le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes est une entité rare, peu symptomatique. Il est important de l’évoquer comme diagnostic différentiel d’un adénome thyréotrope devant une TSH non freinée et un taux d’hormones périphériques augmenté, surtout chez les patients avec une forte consanguinité (caractère autosomique dominant).

Le diagnostic est génétique, peu réalisé en pratique courante. Le traitement n’est pas codifié. Il va de l’abstention à la thyroïdectomie et est basé pour la présence de signes de thyrotoxicose.