Le syndrome de Noonan (SN) est une maladie génétique autosomique dominante, dont le diagnostic est surtout clinique. Une petite taille est observée dans plus de 70 % des cas du NS.

Il s’agit de deux garçons âgés respectivement de 17 et 15 ans. Ayant comme antécédents une cryptorchidie bilatérale chez le deuxième patient. Le diagnostic du SN était posé devant un retard statural à moins 4 déviation standard (DS) chez le premier patient et moins 3DS chez le second, avec à l’examen clinique une dysmorphie faciale caractéristique. L’exploration cardiovasculaire avait objectivé chez le premier patient une accélération du flux cardiaque sans sténose. Le bilan hormonal avait objectivé un taux d’IGF1 bas chez les 2 patients avec une hypoplasie hypophysaire à l’IRM. Le test de stimulation de la GH n’a pas pu être réalisé. Un traitement par hormone de croissance à la dose de 0,035mg/kg était initié chez nos deux cas. À quatre mois du traitement, il a été noté un gain statural respectivement de 0,4 et 0,3cm.

La cause de la petite taille dans le SN pourrait être liée à une sécrétion insuffisante en GH, une dysfonction neurosécrétoire en GH ou une résistance à la GH. Le traitement par hormone de croissance reste sujet de controverse et la crainte est justifiée par le caractère à risque de ces patients. Par ailleurs, il semble être efficace sur la croissance staturale avec une réponse variable selon les patients.