Una biopsia muscolare è l'exeresi di un piccolo frammento di muscolo per analisi morfologiche e funzionali che consentono una diagnosi o un orientamento diagnostico di una malattia neuromuscolare. La biopsia muscolare deve essere eseguita solo dopo una serie di esami clinici e paraclinici per ottimizzare la selezione del muscolo biopsiato e l'analisi anatomopatologica eseguita. La biopsia muscolare deve essere eseguita in un centro di riferimento o di competenza neuromuscolare, secondo la filiera malattie rare neuromuscolari FILNEMUS, per un supporto diagnostico ottimale: in effetti, l'interpretazione diagnostica può essere realizzata solo se viene eseguito uno specifico condizionamento del tessuto muscolare: il congelamento del tessuto muscolare nell'isopentano è essenziale per le analisi in speciali colorazioni, le tecniche istoenzimatiche e immunoistochimiche indispensabili per la diagnosi; analogamente, la fissazione nella glutaraldeide è imprescindibile per le analisi ultrastrutturali in microscopia elettronica, necessarie per la diagnosi di alcune miopatie. Per permettere di realizzare le analisi necessarie sul muscolo, in particolare genetiche, e per poter trasferire il tessuto muscolare a equipe di ricerca, la legge di bioetica del 2004 impone di far firmare un consenso informato al paziente al momento della biopsia e di conservare i frammenti dopo anonimizzazione in un Centro di risorse biologiche approvato dalla Commissione nazionale per l'informatica e le libertà. In una seconda parte di questo articolo, è descritto il normale tessuto istologico in microscopia ottica ed elettronica, quindi, per ciascun gruppo di patologie, genetiche o acquisite, sono descritti i corrispondenti criteri morfologici e funzionali.