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Epithelial barrier dysfunction in desmoglein-1 deficiency - 04/08/18

Doi : 10.1016/j.jaci.2018.04.007 
Laura Polivka, MD, MSc a, b, , Smail Hadj-Rabia, MD, PhD a, b, , Elodie Bal, PhD b, Stéphanie Leclerc-Mercier, MD a, c, Marine Madrange, MSc b, Yamina Hamel, PhD b, Damien Bonnet, MD, PhD d, Stéphanie Mallet, MD e, Hubert Lepidi, MD f, Caroline Ovaert, MD g, Patrick Barbet, MD, PhD c, Christophe Dupont, MD h, Bénédicte Neven, MD, PhD i, Arnold Munnich, MD, PhD j, Lisa M. Godsel, PhD k, l, Florence Campeotto, MD, PhD m, Robert Weil, MD, PhD n, Emmanuel Laplantine, PhD n, Sylvie Marchetto, BS, BM o, Jean-Paul Borg, PhD o, William I. Weis, PhD p, Jean-Laurent Casanova, MD, PhD i, q, r, s, t, Anne Puel, PhD q, r, s, t, Kathleen J. Green, PhD k, l, Christine Bodemer, MD, PhD a, b, , Asma Smahi, PhD b,
a Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses (MAGEC), Necker-Enfants Malades Hospital (AP-HP), Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Paris, France 
b Laboratory of Genetics of Monogenic Auto-inflammatory Diseases, Necker Branch, U1163, Necker-Enfants Malades Hospital (AP-HP), Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Paris, France 
c Department of Pathology, Necker-Enfants Malades Hospital (AP-HP), Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Paris, France 
d M3C-Necker, Pediatric Reference Center for Inherited Cardiac Diseases, Necker-Enfants Malades Hospital (AP-HP), Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Paris, France 
h Department of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Necker-Enfants Malades Hospital (AP-HP), Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Paris, France 
i Department of Pediatric Immunology and Hematology, Necker-Enfants Malades Hospital (AP-HP), Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Paris, France 
m Department of Paediatric Gastroenterology, Necker-Enfants Malades Hospital (AP-HP), Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Paris, France 
e Department of Dermatology, La Timone Hospital (AP-HM), Aix Marseille University, Marseille, France 
f Department of Pathology, La Timone Hospital (AP-HM), Aix Marseille University, Marseille, France 
g Department of Pediatric Cardiology, La Timone Hospital (AP-HM), Aix Marseille University, Marseille, France 
j Laboratory of Molecular and Pathophysiological Basis of Cognitive Disorders, U1163, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France 
k Department of Pathology, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, Ill 
l Department of Dermatology, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, Ill 
n Laboratory of Signaling and Pathogenesis, Centre National de la Recherche Scientifique, UMR3691, Pasteur Institute, Paris, France 
o Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Aix Marseille University, UM105, Inst Paoli-Calmettes, CNRS, UMR7258, Inserm, U1068, “Cell Polarity, Cell Signalling, and Cancer–Equipe Labellisée Ligue Contre le Cancer,” Marseille, France 
p Departments of Structural Biology, Molecular & Cellular Physiology and Photon Science, Stanford University, Stanford, Calif 
q Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM U1163, Paris, France 
r Paris Descartes University, Imagine Institute, Paris, France 
s St Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, Rockefeller University, New York, NY 
t Howard Hughes Medical Institute, New York, NY 


 Supported by grants from the French Society of Dermatology (SFD), Laboratoires Expanscience, and the French National Research Agency (ANR) under the “Investments for the Future” program (reference: ANR-10-IAHU-01). Expanscience Laboratories helped to fund the molecular and immunologic analyses. J.-P.B.'s laboratory is funded by La Ligue Nationale Contre le Cancer (Label Ligue) and SIRIC (INCa-DGOS-Inserm 6038). J.-P.B. is a scholar of Institut Universitaire de France.
 Disclosure of potential conflict of interest: J.-L. Casanova reports personal fees from Genentech, Sanofi, Novartis, Pfizer, Bioaster, Regeneron, BiogenIdec, and Merck outside the submitted work. The rest of the authors declare that they have no relevant conflicts of interest.


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Vol 142 - N° 2

P. 702 - août 2018 Retour au numéro
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  • A kindred with mutant IKAROS and autoimmunity
  • Erika Van Nieuwenhove, Josselyn E. Garcia-Perez, Christine Helsen, Princess D. Rodriguez, Pauline A. van Schouwenburg, James Dooley, Susan Schlenner, Mirjam van der Burg, Els Verhoeyen, Rik Gijsbers, Seth Frietze, Hilde Schjerven, Isabelle Meyts, Frank Claessens, Stephanie Humblet-Baron, Carine Wouters, Adrian Liston
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  • Does reduced zona pellucida binding protein 2 (ZPBP2) expression on chromosome 17q21 protect against asthma?
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