La maladie de Wilson est une affection héréditaire autosomique récessive relativement rare du transport de cuivre, à l'origine d'une accumulation de ce métal sous forme toxique dans le foie et le cerveau. La pathogénie de cette maladie est caractérisée par deux perturbations fondamentales du métabolisme du cuivre : une diminution du taux d'incorporation du cuivre au niveau de la céruléoplasmine associée à une réduction de l'excrétion biliaire du cuivre. Ces anomalies sont provoquées par une mutation du gène ATP7B de la maladie de Wilson, localisé sur le chromosome 13. Le diagnostic est basé sur les signes cliniques, les résultats des dosages de principaux marqueurs biochimiques tels que le taux bas de céruléoplasmine sérique, le taux augmenté de cuivre urinaire, le taux élevé du cuivre hépatique, ainsi que par la présence d'anneau cornéen de Kayser-Fleischer. Le diagnostic de certitude est posé par la biologie moléculaire. Plusieurs traitements sont disponibles pour augmenter l'excrétion urinaire et pour diminuer l'absorption intestinale du cuivre. Nous rapportons un cas de maladie de Wilson neurologique. L'enquête familiale a permis de dépister trois membres de la fratrie atteints, asymptomatiques, qui ont pu bénéficier d'un traitement préventif.

Wilson's disease: a case and review of the litterature. Wilson disease is a relatively rare autosomal recessive inherited disorder of copper transport resulting from toxic copper accumulation in liver and brain. In patients with Wilson's disease, both copper incorporation into ceruloplasmin and excretion of this metal into bile are impaired. These conditions are caused by a genetic defect in the Wilson's disease gene (ATP7B), which maps to chromosome 13. The diagnosis is based on clinical findings, results of key laboratory tests such as low serum ceruloplasmin level, increased urinary copper excretion, and hepatic copper content and presence of Kayser-Fleischer rings. An emerging method to diagnosis is the use of molecular techniques. Several treatments are available to increase urinary excretion and decrease intestinal absorption of copper. We report a case of neurological Wilson's disease. Family survey found three siblings reached, without symptoms, who therefore hed preventive treatment.